Particularitățile clinicoepidemiologice ale epidermolizei buloase congenitale în populația din Republica Moldova

Abstract

Introducere. Epidermoliza buloasă congenitală (EBC) reprezintă un grup eterogen de maladii congenitale rare caracterizate prin fragilitatea crescută a pielii și a mucoaselor cu evoluție gravă, incurabilă. Scopul lucrării. Evaluarea particularităților clinice și epidemiologice ale epidermolizei buloase congenitale în populația Republicii Moldova. Material și Metode. Datele epidemiologice și clinice ale pacienților diagnosticați cu epidermoliza buloasă congenitală au fost prelevate din Lista pacienților cu epidermoliza buloasă din cadrul Programului Național «Combaterea bolilor rare» și fișa medicală. Rezultate. La moment în Republica Moldova sunt înregistrați 41 cazuri de epidermoliza buloasă congenitală. Prevalența fiind de 15,78, incidența de 1,54 la 1000000 născuți vii. Din cei 41 pacienți incluși 80% provin din sate, 70% din centrul țării. Vârsta medie 35.3 ani. Raportul dintre bărbați și femei fiind 1,05. Formele grave ale bolii (joncțională și distrofică) fiind diagnosticate la 78% pacienți. Concluzii. Din punctul de vedere epidemiologic s-a constat prevalența a EBC în regiuni rurale preponderent din centrul țării. Din punctul clinic a fost evidențiată prevalența formelor grave ale bolii asupra celei simple, asociate cu complicații multiple severe atât locale cât de sistem, ce scad semnificativ calitatea vieții pacienților și necesită un tratament simptomatic costisitor.

Background. Inherited epidermolysis bullosa (IBS) represents a group of heterogeneous rare congenital diseases, which manifests through increase fragility of skin and mucous membranes with severe and incurable evolution. Objective of the study. Evaluation of clinical and epidemiological aspects of IBS among people from Republic of Moldova. Material and Methods. Epidemiological and clinical data were extracted from List of patients with IBS from The National Program for Symptomatic Treatment of Rare Diseases. Results. In present 41 people from Republic of Moldova were diagnosed with IEB. Prevalence and incidence were 15.78 and 1.54 per 1000000 live births, respectively. From 41 patients 80% are villagers, 70% originating from central region of the country. Mean age 35.3 years. Male to female ratio is 1.05. 78% of the patients suffer from the most severe (junctional and dystrophic) variants of disease. Conclusion. Epidemiologically, the majority of patients with IBS from Republic of Moldova are settled in rural areas in central part of the country. Clinically the study shows high prevalence of severe forms of disease associated with dramatic local and systemic complications that significantly decrease patients’ quality of life and expand the need in expensive symptomatic treatment.