Introducere. Retinoblastomul este o boală genetică, o tumoră malignă ce se dezvoltă în retină la copii, manifestările
principale fiind leucocoria și strabismul care se depistează
până la vârsta de cinci ani și poate evolua cu afectarea retiniană unilaterală sau bilaterală. Scopul lucrării. Studiul
literaturii de specialitate pentru a înțelege aspectele molecular-genetice implicate în apariția retinoblastomului
ereditar. Material și metode. S-au selectat și analizat articole științifice din bazele de date cu acces deschis precum:
Pubmed, GoogleSchoolar, UpToDate, Medscape pe parcursul
anilor 2015-2023. Rezultate. Retinoblastomul poate avea
la bază două mecanisme de apariție: cea ereditară-60% și
cea non-ereditară, sporadică – 40%. Retinoblastomul este
cauzat de mutații punctiforme a genei RB1 (cromozomul
13q14.2), care apar în special la nivelul exonilor 3, 8, 18 și
20. Proteina retinoblastomului( pRB) este responsabilă de
controlul ciclului celular pe calea P16-RB-E2F1, inactivarea
ei conduce la proliferarea celulară necontrolată. De asemenea a fost demonstrat că amplificarea oncogenei MYCN
poate iniția boala în absența mutațiilor RB1. Alte modificări
genice precum: mutația BCOR și amplificarea OTX2 sunt
caracteristice apariției retinoblastomului la un număr mic
de bolnavi. Concluzii. Forma familială a retinoblastomul se
transmite AD în rezultatul mutației germinale a genei RB1.
Diagnosticul genetic a mutațiilor germinale identificate la
proband poate reduce incidența bolii și ar permite testarea genetică a membrilor familiei cu risc de dezvoltare a
bolii.
Background. Retinoblastoma is a genetic disease, a malignant tumor that develops in the retina in children, the main
manifestations being leukocoria and strabismus that are
detected up to the age of five and can evolve with unilateral or bilateral retinal damage. Objective. The study of the
specialized literature to understand the molecular-genetic
aspects involved in the occurrence of hereditary retinoblastoma. Materials and Methods. Scientific articles were
selected and analyzed from open access databases such as
Pubmed, GoogleSchoolar, UpToDate, Medscape during the
years 2015-2023. Results. Retinoblastoma can be based on
two mechanisms of occurrence: the hereditary one - 60%
and the non-hereditary, sporadic one - 40%. Retinoblastoma is caused by point mutations in the RB1 gene (chromosome 13q14.2), which occur mainly in exons 3, 8, 18 and
20. The retinoblastoma protein (pRB) is responsible for cell
cycle control via the P16-RB-E2F1 pathway, its inactivation
leads to uncontrolled cell proliferation. It has also been
shown that amplification of the MYCN oncogene can initiate disease in the absence of RB1 mutations. Other genetic
changes such as: BCOR mutation and OTX2 amplification
are characteristic of the appearance of retinoblastoma in a
small number of patients. Conclusion. The familial form of
retinoblastoma is transmitted to AD because of the germline mutation of the RB1 gene. Genetic diagnosis of germline
mutations identified in the proband may reduce the incidence of the disease and would allow genetic testing of family members at risk of developing the disease.
