Introducere. Scleroza laterală amiotrofică (ALS, cunoscută
și sub numele de boala Lou Gehrig) este o afecțiune neurodegenerativă fatală care aparține unui spectru de boli care
împărtășește constatări clinice, genetice și patologice. ALS
afectează neuronii motori superiori (UMN) din cortexul motor și neuronii motori inferiori (LMN) din trunchiul cerebral
și măduva spinării. Scopul lucrării. A evalua abordarea genetică în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice. Material și metode. Cercetarea se bazează pe surse bibliografice
care au fost analizate folosind PubMed, Google Scholar, ScienceDirect și surse web, publicate în perioada 2013-2023.
Rezultate. În scleroza laterală amiotrofică, peste 50 de gene
au fost identificate fie ca cauză, fie ca modificator în boala
din spectrul ALS. Modelul de moștenire variază în funcție de
gena implicată. Majoritatea cazurilor sunt moștenite într-un
model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a
genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a
provoca tulburarea. În scleroza laterală amiotrofică (ALS),
terapia genică poate ajuta dacă poate furniza o proteină
benefică, pentru a salva. Celulele nervoase muribunde. Terapia genică este pur și simplu un mijloc de a stimula producția la fața locului a unui factor trofic (de îmbunătățire a
creșterii), în locurile în care celulele nervoase au probleme.
Concluzii. Deoarece ALS este doar una dintre multiplele
boli neurodegenerative legate de gene, o comparație cu alte
boli similare, cum ar fi atrofia musculară spinală, arată că
tratamentele genetice în ALS sunt posibile.
Background. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, also
known as Lou Gehrig’s disease) is a fatal neurodegenerative condition that belongs to a disease spectrum sharing
clinical, genetic, and pathological findings. ALS affects upper motor neurons (UMNs) in the motor cortex and lower
motor neurons (LMNs) in the brainstem and spinal cord.
Objective of the study. To assess the genetic approach in
treatment for amyotrophic lateral sclerosis. Material and
methods. The research is based on bibliographic sources
that were analyzed using PubMed, Google Scholar, ScienceDirect and web sources, published within the period of
2013-2023. Results. In amyotrophic lateral sclerosis, over
50 genes have been identified as either causes or modifiers
in ALS spectrum disease. The pattern of inheritance varies
depending on the gene involved. Most cases are inherited
in an autosomal dominant pattern, which means one copy
of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In amyotrophic lateral sclerosis (ALS), gene therapy
may help if it can deliver a beneficial protein, to salvage dying nerve cells. The gene therapy simply is a means to boost
on-site production of a trophic (growth-enhancing) factor,
at places where nerve cells are in trouble. Conclusion. Since
ALS is only one of the multiple gene-related neurodegenerative diseases, a comparison to other similar diseases such as
spinal muscular atrophy shows that genetic treatments for
ALS are possible.
