Introducere. Un defect al enzimei fenilalanina hidroxilază,
care transformă fenilalanina în tirozină, duce la fenilcetonurie (PKU), o eroare înnăscută autozomal recesivă în metabolismul fenilalaninei. 0,45 milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de PKU, cu o prevalență de 1:23.930
născuți vii. Scopul lucrarii. Evaluarea posibilitățile recente
de diagnostic și tratament individualizat al pacienților cu
fenilcetonurie. Material si metode. Sursele bibliografice
pentru studiu au fost analizate, folosind PubMed, Google
Scholar, Oxford Academic și Medline și au fost lansate între
2013 și 2023.Rezultate. Diagnosticul precoce se bazează pe
screening-ul nou-născutului. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a găsi mutații în gena PAH, validând diagnosticul
de PKU și dezvăluind modificările genetice precise. Înțelegerea severității bolii și personalizarea strategiilor de tratament pot fi ușurate cu ajutorul acestor informații. Au existat îmbunătățiri în tratamentul PKU în ultimii ani. Medicamentele, care pot ajuta la scăderea nivelului de fenilalanină
din sânge, pot fi benefice pentru unele persoane cu mutații
specifice ale genei PAH. Aceste medicamente funcționează
într-o varietate de moduri, cum ar fi scăderea absorbției fenilalaninei sau creșterea ratei de excreție. Deși genetica are
un rol important în tratamentul PKU, este important să ne
amintim că o dietă restricționată în fenilalanină este încă
modalitatea majoră de terapie. Managementul eficient al
PKU necesită monitorizarea regulată a nivelului de fenilalanină din sânge și respectarea regimului de tratament recomandat. Concluzii. Diagnosticul și managementul PKU
sunt influențate semnificativ de factori ereditari. Pentru a
stabiliza PKU este necesar să se facă testul genetic și să se
identifice variantele genetice precise implicate, gena PAH
este examinată pentru mutații ca parte a procesului de diagnostic genetic.
Background. A defect in the enzyme phenylalanine hydroxylase, which transforms phenylalanine into tyrosine,
results in phenylketonuria (PKU), an autosomal recessive
inborn error in phenylalanine metabolism. 0.45 Million
people worldwide are affected by PKU, with a prevalence
of 1:23,930 live births. Objective of the study. To evaluate
the recent possibilities for the diagnosis and individualized
treatment of patients with phenylketonuria. Material and
methods. The bibliographic sources for the study were
analyzed using PubMed, Google Scholar, Oxford Academic,
and Medline and were released between 2013 and 2023.
Results. Early diagnosis is based on newborn screening.
Genetic testing can be utilized to find mutations in the PAH
gene, validating the diagnosis of PKU and revealing the precise genetic alterations. Understanding the severity of the
disease and customizing treatment strategies can be made
easier with the aid of this information. There have been improvements in PKU treatment in recent years. Medication
that can help lower blood phenylalanine levels may be beneficial for some people with specific mutations in the PAH
gene. These drugs function in a variety of ways, such as by
lowering phenylalanine absorption or raising the excretion
rate. Although genetics play a part in PKU treatment, it is
important to remember that a phenylalanine-restricted diet
is still the major mode of therapy. Effective management of
PKU requires regular monitoring of blood phenylalanine
levels and adherence to the recommended treatment regimen. Conclusion. The diagnosis and management of PKU
are significantly influenced by hereditary factors. To stabilize the PKU it is needed to make the genetic test and identify the precise genetic variants implicated, the PAH gene
is examined for mutations as part of the genetic diagnostic
process.
