Introducere. Tulburările neuropsihiatrice sunt afecțiuni
complexe cu baze neurobiologice prost definite. În ultimii
ani, au existat progrese semnificative în înțelegerea noastră
a arhitecturii genetice a acestor condiții și a locilor genetici implicați. Scopul lucrării. Evaluarea aspectelor molecular-genetice ale tulburărilor neuropsihiatrice. Material și
metode. Cercetarea se bazează pe surse bibliografice, care
au fost analizate, folosind PubMed, Google Scholar, Oxford
Academic și Medline, publicate în perioada 2013-2023. Rezultate. Studiile pe gemeni au arătat în mod decisiv că majoritatea tulburărilor neuropsihiatrice au o componentă genetică substanțială: pentru schizofrenie, tulburări bipolare,
tulburare cu deficit de atenție/hiperactivitate, ereditatea
este de aproximativ 75%–80%. Variante genetice au fost
găsite la mai mult de 1% dintre pacienții din lotul de studiu,
iar o treime, dintre cei cu o variantă, au fost diagnosticați
cu tulburări neuropsihiatrice corespunzătoare. Tulburările
neuropsihiatrice sunt poligenic ereditare și identificarea
genelor de susceptibilitate va oferi informații foarte necesare asupra etiologiei lor moleculare, ceea ce ar putea duce
la tratamente mai eficiente. Concluzii. Tulburările neuropsihiatrice sunt extrem de poligenice, care implică mii de
variante genetice comune, precum și rare, care împreună
cu riscul de mediu duc la manifestarea tulburărilor.
Background. Neuropsychiatric disorders are complex conditions with poorly defined neurobiological bases. In recent
years, there have been significant advances in our understanding of the genetic architecture of these conditions and
the genetic loci involved. Objective of the study. To evaluate molecular genetic aspects of neuropsychiatric disturbances. Material and methods. The research is based on
bibliographic sources that were analyzed using PubMed,
Google Scholar, Oxford Academic, and Medline, published
within theperiodof2013-2023. Results. Twin studies have
decisively shown that most neuropsychiatric disorders have
a substantial genetic component: for schizophrenia, Bipolar
disorder and attention deficit/ Hyperactivity Disorder, heritability is approximately 75%–80%. Genetic variants were
found in more than 1% of patients in the study group, and
a third of those with a variant has been diagnosed with corresponding neuropsychiatric disorders. Neuropsychiatric
disorders are polygenic at least moderately heritable and it
has long been hoped that the identification of susceptibility
genes will provide much-needed insights into their molecular etiology, which could lead to treatments that are more effective. Conclusion. Neuropsychiatric disorders are highly
polygenic disorder involving thousands of common as well
as rare genetic variants that together with environmental
risk lead to the manifestation of disorders.
