Introducere. Aminoacidopatiile congenitale au fost denumite
ca tulburări genetice datorate dereglării procesului de
sinteză și/sau degradare al proteinelor. Studiile au determinat
manifestări clinice neurologice (hipotonie, ataxie, retard
fizic/cognitiv, distonie, etc.) din primele zile de viață a
copilului. Scopul studiului. Evidențierea rolului aspectului
neurogenetic în aminoacidopatiile congenitale, analiza manifestărilor
clinice și aprecierea gravității pentru diagnosticarea
precoce și inițierea tacticii de tratament al acestui
grup de patologii. Material și metode. Am utilizat metoda
observațională a studiilor oficiale, sinteza și analiza critică a
peste 30 de articole publicate din anii 2016-2023 pe platformele
PubMed, Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS.
Rezultate. În urma analizei studiilor clinice au fost
observate multiple modificări funcționale ale sistemului
nervos central. Erorile apărute în expresia genelor responsabile
de metabolismul proteic s-au reflectat prin semne și
simptome atât cognitive, cât și fizice. Astfel acestea au dus
la dezechilibre în neurotransmițători (ex.: dopamina, serotonina,
noradrenalina), neurotoxicitate (ex.: creșterea excesivă
de fenilepinefrină), neurodegenerare (ex.: defectele
de glutamat și arginină). În rezultatul celor enumerate s-au
determinat simptome patologice neurologice: tulburări de
comportament, dereglări ale motricității, dizabilitate intelectuală,
convulsii, encefalopatie, neuropatie optică și retard
psiho-verbal. Concluzii. Studiile recente au arătat că reglarea
epigenetică a expresiei genelor are un rol semnificativ în
dezvoltarea aminoacidopatiilor congenitale. Modificările ce
au loc la nivelul ADN-ului au dus la dereglarea ireversibilă a
funcțiilor celulelor întregului organism, în special la nivelul
țesutul cerebral.
Background. Congenital aminoacidopathies have been named
as genetic disorders due to the dysregulation of the
protein synthesis and/or degradation process. Studies have
determined neurological clinical manifestations (hypotonia,
ataxia, physical/cognitive retardation, etc.) from the
first days of the child’s life. Objective of the study. To highlight
the role of the neurogenetic aspect in congenital
aminoacidopathies, analysis of clinical manifestations and
assessment of severity for early diagnosis and initiation
of treatment tactics of this group of pathologies. Material
and methods. We used the observational method of official
studies, the synthesis and critical analysis of over 30 articles
published from 2016-2023 on the platforms PubMed,
Medscape, NEJM, GeneCards, Lecturio, AMBOSS. Results.
Following the analysis of clinical studies, multiple functional
changes of the central nervous system were observed.
Errors in the expression of genes responsible for protein
metabolism were reflected in both cognitive and physical
signs and symptoms. Thus they led to imbalances in neurotransmitters
(e.g.: dopamine, serotonin, noradrenaline), neurotoxicity
(e.g.: excessive increase of phenylepinephrine),
neurodegeneration (e.g.: defects of glutamate and arginine).
Because of those listed, pathological neurological symptoms
were determined: behavior disorders, motor disorders, intellectual
disability, seizures, encephalopathy, dystonia, optic
neuropathy, and psycho-verbal retardation. Conclusion.
Recent studies have shown that epigenetic regulation of
gene expression has a significant role in the development of
congenital aminoacidopathies. The changes taking place at
the DNA level led to the irreversible deregulation of the cell
functions of the entire body, especially at the brain tissue level.
