Factorii molceular-genetici de prognostic la pacientele cu cancer endometrial molecular

Abstract

Introducere. Interesul sporit pentru studiul diferitelor aspecte ale factorilor de prognostic al cancerului endometrial (CE) în stadiile I-II se datorează creșterii constante a incidenței în RM. În ultimii 20 de ani incidența CE în Republica Moldova a crescut de 2 ori și se ridică la 402 de cazuri la 100 mii de populație. Scopul lucrării. Studierea semnificației factorilor de prognostic al cancerului endometrial în stadiile I-II la conotația supraviețuirii generale la 3 ani. Material și metode. Investigațiile standarde la pacientele cu CE în stadiile I-II au fost efectuate în laboratoarele: biochimic, morfologia tumorilor, imuno-genetic, secțiile tomografie computerizată și ecografie, radioimagistică ale Institutului Oncologic. ADN-ul a fost izolat din 50 probe de țesut parafinat de la paciente cu cancer endometrial, cu scopul identificării mutației c.389G>A (p.R130Q) a genei PTEN. Selectarea cazurilor s-a bazat pe diagnosticul confirmat clinic de cancer endometrial. Rezultate. Prezența mutației c.389G>A (p.R130Q) a genei PTEN are valoare predictivă certă asupra ratei de supraviețuire generală la pacientele cu CE, astfel, că activitatea proliferativă sporită (>49%) are impact negativ la distanța de 3 ani. Prezența mutației c.389G>A (p.R130Q) a genei PTEN de asemenea influențează recidiva bolii la pacientele cu CE la distanța de 3 ani, dată fiind valoarea minimală a timpului mediu până la progresare de 10,5 ani atestat la purtătoarele acestei mutații din grupul de risc crescut. Concluzii. Putem presupune că valoarea factorilor molecular-genetici rămâne incontestabilă vizavi de evoluția și riscul recurenței al cancerului endometrial în stadiile I-II.

Background. The increased interest in the study of various aspects of Endometrial cancer (EC) prognostic factors in stages I-II is due to the steady increase in the incidence in Moldova. In the last 20 years, the incidence of EC in the Republic of Moldova has increased twice and amounts to 402 cases per 100 thousand population. Objectives. Studying the significance of the prognostic factors of endometrial cancer in stages I-II at the connotation of overall survival at 3 years. Materials and Methods. Standard investigations in patients with EC in stages I-II were performed in the laboratories: biochemical, tumor morphology, immuno-genetic, computed tomography and ultrasound, radioimaging departments of the Institute of Oncology. To identify the c.389G> A (p.R130Q) mutation in the PTEN gene, DNA was isolated from 50 samples of paraffin tissue from an endometrial cancer patient. The selection of cases was based on a clinically confirmed diagnosis of endometrial cancer. Results. The presence of the c.389G> A mutation (p.R130Q) of the PTEN gene has a definite predictive value on the overall survival rate in patients with EC, so that increased proliferative activity (> 49%) has a negative impact at a distance of 3 years. The presence of the c.389G> A mutation (p.R130Q) of the PTEN gene also influences the recurrence of the disease in patients with EC at a distance of 3 years, given the minimum value of the mean time to progression of 10.5 years attested to the carriers of this mutation from the increased risk group. Conclusions. We can assume that the value of molecular-genetic factors remains indisputable in relation to the evolution and risk of recurrence of endometrial cancer in stages I-II.