Imagistica tumorii intracerebrale gliale difuze de tip familial la un pacient de 28 de ani

Abstract

Introducere. Astrocitomul difuz de grad înalt reprezintă o tumoare agresivă intracerebrală cu rata de supraviețuire ~27% în 5 ani. Cazurile familiale se întâlnesc în circa 5-10% și sunt deseori asociate cu sindroame genetice, iar în absența lor sunt extrem de rare. Scopul lucrării. Prezentarea primului caz clinic în Republica Moldova de astrocitom diagnosticat la un pacient cu istoric familial de tumoare glială. Material și metode. Au fost studiate datele clinice și imagistice. Pacientul a fost investigat prin IRM cerebral cu contrast + spectroscopie. Rezultate. Bărbat – 28 de ani, cu istoric familial de glioblastom (mama decedată la 40 ani, unchiul – la 45 ani) se prezintă la IRM cu acuze de amețeli, instabilitate în timpul mersului, lipsă de concentrație. La IRM cerebral s-a vizualizat formațiune tumorală infiltrativă frontal pe dreapta cu focar gadolinofil în centrul ariei lezionale, alte 2 focare periventriculare și unul cortical convexital cu caracteristici imagistice asemănătoare. La spectroscopie s-a determinat diminuarea picului de N-acetilaspartat si Creatina, ridicate la maxim – colina, picul patologic moderat de lactat si lipide – sugestive pentru gliom. Ulterior, rezultatul biopsiei a confirmat diagnosticul de astrocitom gemistocitic cu focare de anaplazie. Concluzii. Astrocitomul gemistocitic se caracterizează prin prezența gemistocitelor >20%. Conform ultimei clasificări OMS acesta nu mai este recunoscut ca entitate nozologică aparte și se încadrează în astrocitoamele IDH-mutante (izocitrat-dehidrogenaza), rămânând doar un diagnostic histologic. Luând în considerare datele histologice și imagistice, in special ariile multiple de disrupție a barierei hemato-encefalice, edemul agresiv și spectroscopia, cazul dat se încadrează în diagnosticul de astrocitom difuz IDH-mutant grad 3 cu potențial sporit de creșterea a gradului de malignitate în dinamică.

Background. Diffuse high-grade astrocytoma is an aggressive intracerebral tumor with a 5-year survival rate of ~27%. Familial cases occur in about 5-10%, are often associated with genetic syndromes, and in their absence are extremely rare. Objective of the study. Presentation of the first clinical case in the Republic of Moldova of astrocytoma diagnosed in a patient with a family history of glial tumor. Material and methods. Clinical and imaging data were studied. The patient was investigated by brain MRI with contrast + spectroscopy. Results. Man - 28 years old, with a family history of glioblastoma (mother died at 40 years old, uncle - at 45 years old) presented to MRI with complaints of dizziness, instability while walking, and lack of concentration. Brain MRI showed a frontal infiltrative tumor on the right with a gadolinophilic focus in the center of the lesional area, 2 other periventricular foci and one cortical convexital with similar imaging characteristics. Spectroscopy showed a decrease in the peak of N-acetylaspartate and Creatine, elevated to the maximum - choline, the moderate pathological peak of lactate and lipids - suggestive of glioma. Later, the biopsy result confirmed the diagnosis of gemistocytic astrocytoma with foci of anaplasia. Conclusion. Gemistocytic astrocytoma is characterized by the presence of >20% gemistocytes. According to the latest WHO classification, it is no longer recognized as a separate nosological entity and falls under IDH-mutant (isocitrate-dehydrogenase) astrocytomas, remaining only a histological diagnosis. Taking into account histological and imaging data, especially multiple areas of disruption of the blood-brain barrier, aggressive edema and spectroscopy, the given case falls within the diagnosis of grade 3 IDH-mutant diffuse astrocytoma with increased potential for rising the degree of malignancy in future.