Introducere. Abordările de prevenție personalizată pot reduce din povara bolilor, iar beneficiul maxim poate fi obținut prin asigurarea accesului larg la servicii personalizate. Scopul lucrării. Identificarea abordărilor personalizate de prevenție potențial aplicabile în asistența medicală primară. Material și metode. S-a folosit algoritmul Arksey and O’Malley. S-a efectuat căutarea în bazele de date PubMed, Elsevier, Google Scholar. Au fost incluse în acest studiu 7 publicații. Rezultate. Utilizarea combinată a scorului de risc genetic cu instrumentele actuale de determinare a riscului pentru boală coronariană, fibrilație atrială, diabet zaharat de tip 2, tromboembolie venoasă, hipercolesterolemie familială permite identificarea persoanelor cu risc sporit nedetectate prin standardele actuale de evaluare, stratificarea lor și inițierea unor intervenții timpurii de prevenție. Screening-ul pediatric pentru hipercolesterolemie familială a fost recunoscut în anul 2021 de către Comisia Europeană de Sănătate Publică una din cele mai bune practici de prevenție a bolilor netransmisibile. În anul 2022 FDA a aprobat primul medicament care poate întârzia apariția diabetului zaharat de tip 1 la persoanele cu risc sporit. Studii recente demonstrează cost-eficiența screening-ului genetic pentru cancer mamar și ovarian (BRCA1/BRCA2), hipercolesterolemie familială (screening-ul în cascadă), sindromul Lynch (MSI-H). Concluzii. Aplicarea prevenției personalizate în asistența medicală primară reprezintă o perspectivă, care poate reduce din povara bolilor netransmisibile.
Background. Personalized prevention approaches can reduce the burden of disease, and the maximum benefit can be obtained by ensuring broad access to personalized services. Objective of the study. To identify personalized prevention approaches potentially applicable in primary healthcare. Material and methods. The Arksey and O’Malley algorithm was used. PubMed, Elsevier, Google Scholar databases were searched. 7 publications were included in this study. Results. The combined use of polygenic risk score with current risk assessment tools for coronary artery disease, atrial fibrillation, type 2 diabetes, venous thromboembolism, familial hypercholesterolemia allows identification of individuals at risk undetected by current assessment standards, their stratification and initiation of early prevention interventions. Pediatric screening for familial hypercholesterolemia through cholesterol testing or genetic testing was recognized in 2021 by the European Public Health Commission as one of the best practices for the prevention of non-communicable diseases. In 2022, the FDA approved the first drug that can delay the onset of type 1 diabetes in people at increased risk. Recent studies demonstrate cost-effectiveness of genetic screening for breast cancer (BRCA1/BRCA2), familial hypercholesterolemia, Lynch syndrome (MSI-H). Conclusion. The application of personalized prevention in primary healthcare brings a perspective, which can reduce the burden of non-communicable diseases.
