Tiroidectomie profilactică la pacienții cu screening familial pozitiv cu MEN2A (neoplazii endocrine multiple subtipul 2A)

Abstract

Introducere. Necesitatea intervenției chirurgicale profilactice (tiroidectomia) este impusă de frecvența înaltă (90%) a cancerului medular tiroidian în structura MEN2A, deoarece cancerul medular tiroidian poate avea evoluție agresivă cu cea mai mică rată de supraviețuire dintre toate tipurile de cancer tiroidian. Scopul lucrării. Evidențierea frecvenței tiroidectomiei profilactice la pacienții cu screening familial pozitiv pentru MEN2A. Material și metode. Baza de date a fost obținută prin intermediul chestionarului Google Forms, trimis comunităților internaționale ale pacienților cu MEN2A. Rezultate. În studiu au fost incluși 38 de pacienți (35 femei și 3 bărbați), originari din SUA (42,1%), Europa (28,9%) și alte țări (29%). Structura MEN2A a inclus în 86,8% cazuri carcinomul medular tiroidian, 47,4% feocromocitomul și 28,9% hiperparatiroidismul. In 47,4% cazuri (18 pacienți) diagnosticul de MEN2A a fost realizat prin intermediul screening-ului familial, deoarece la membrii lor de familie a fost depistat carcinom medular tiroidian (16 din 18 pacienți), feocromocitom (12 din 18 pacienți) și hiperparatiroidism (7 din 18 pacienți). La 77,8% (14 din 18) dintre pacienții cu MEN2A diagnosticați prin screening familial s-a efectuat tiroidectomia profilactică. Concluzii. Tiroidectomia profilactică după screening-ul familial al MEN2A permite evitarea dezvoltării carcinomului medular tiroidian.

Background. The need for prophylactic surgery (thyroidectomy) is dictated by the high frequency (90%) of medullary thyroid cancer in the MEN2A structure, as medullary thyroid cancer can have an aggressive course with the lowest survival rate of all thyroid cancers. Objective of the study. Evidencing the frequency of prophylactic thyroidectomy in patients with MEN2A positive familial screening. Material and methods. The database was obtained through Google Forms questionnaire data, sent to the international community of patients with MEN2A. Results. The study included 38 patients (35 women and 3 men), originating from the USA (42.1%), Europe (28.9%) and other countries (29%). The structure of MEN2A included in 86.8% cases medullary thyroid carcinoma, 47.4% pheochromocytoma and 28.9% hyperparathyroidism. In 47.4% cases (18 patients) the diagnosis of MEN2A was made through family screening, as their family members were diagnosed with medullary thyroid carcinoma (16 out of 18 patients), pheochromocytoma (12 out of 18 patients) and hyperparathyroidism (7 out of 18 patients). 77.8% (14 out of 18) of MEN2A patients diagnosed through family screening underwent prophylactic thyroidectomy. Conclusion. Prophylactic thyroidectomy after family screening for MEN2A prevents the development of medullary thyroid carcinoma.