Particularități clinico-genetice și metode actuale de tratament în distrofiile musculare progresive

Abstract

Introducere. Distrofiile musculare progresive (DMP) fac parte dintr-un grup numeros de afecțiuni genetice, eterogene, degenerative, a mușchilor scheletici, ce diferă prin gradul de manifestare clinică, modul de transmitere ereditară și substrat genetic. Scopul studiului: evaluarea manifestărilor clinice și genetice prin estimarea unui caz clinic al distrofiei musculare progresive, cu scop de îmbunătățire a diagnosticului și inițierea unui tratament precoce. Rezultate. Băiat de 4 ani, a fost examinat pe cale neurogenetică, pentru abordare diagnostică și terapeutică. Acuze: obosește repede, nu poate sări, nu poate alerga, mersul este legănat, întâmpină dificultate de a se ridica în picioare fiind în poziție șezândă sau fiind aplecat (semnul Gowers), are dureri în articulații. Anamneza familială: fratele mai mare diagnosticat cu DMP, forma Duchenne. Statutul neurologic: reflexele osteotendinoase abolite, forța musculară în membre – 3 p. Mersul – „de rață”. Se constată pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemieni. Lordoză lombară. Diagnostic clinic: Miopatie primară. Distrofie musculară progresivă, forma Duchenne. Tulburări motorii severe. Investigații de laborator: ALAT – 282 U/l, ASAT – 197 U/l, Creatinkinaza (CK) MB – 823 U/l, CK totală – 15 240 U/l, Lactatdehidrogenaza (LDH) – 1954 U/l. Diagnosticul a fost confirmat prin studiu molecular-genetic: deleția exonilor 45-52 în gena distrofinei. A fost inițiat tratament simptomatic în corespundere cu protocolul clinic reactualizat. Concluzii. DMP sunt dificil de diagnosticat la debutul bolii, deși primele semne apar aproximativ la vârsta de 2-3 ani, diagnosticul este confirmat la etape târzii ale maladiei. Elucidarea aspectelor clinico-genetice sunt esențiale pentru prevenția, stabilirea unui diagnostic exact și tratament oportun. Consilierea genetică a familiilor din grupul cu risc sporit și diagnosticul prenatal sunt necesare în vederea profilaxiei acestora.

Introduction. Progressive muscular dystrophy (PMD) is part of a large group of genetic, heterogeneous, degenerative diseases of skeletal muscles, which differ in the degree of clinical manifestation, hereditary transmission mode, and genetic substrate. Purpose of the study: To evaluate clinical and genetic manifestations by estimating a clinical case of progressive muscular dystrophy, with the aim of improving diagnosis and initiating early treatment. Results. A 4-year-old boy was examined neurogenically for a diagnostic and therapeutic approach. Accusations: He gets tired quickly, cannot jump, can’t run, walking is rocking, he has difficulty standing while sitting or being bent (Gowers sign), and he has pain in the joints. Family history: Older brother diagnosed with PMD, Duchenne form. Neurological status: Osteotendine reflexes abolished, muscle strength in the limbs – 3 p., walking – „duck”. Pseudohypertrophy of the gastrointestinal muscles is observed. Lumbar lordosis. Clinical diagnosis: Primary myopathy. Progressive muscular dystrophy, Duchenne form. Severe motor disorders. Laboratory investigations: ALAT – 282 U/l, ASAT – 197 U/l, creatinkinase (CK) MB – 823 U/l, total CK – 15 240 U/l, Lactatdehydrogenase (LDH) – 1954 U/l. The diagnosis was confirmed by molecular-genetic study: Deletion of exons 45-52 in the dystrophin gene. Symptomatic treatment has been initiated in accordance with the updated clinical protocol. Conclusions. PMD are difficult to diagnose at the onset of the disease, although the first signs appear approximately at the age of 2-3 years, the diagnosis is confirmed at the late stages of the disease. The elucidation of clinical-genetic aspects is essential for prevention, accurate diagnosis, and timely treatment. Genetic counseling of families in the high-risk group and prenatal diagnosis are necessary for their prophylaxis.