Paralizia supranucleară progresivă. Caz clinic

Abstract

Introducere. Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o boală neurodegenerativă progresivă eterogenă, cu o frecvență de 6:100 000 cazuri. Stabilirea diagnosticului provoacă dificultăți semnificative din cauza asemănării manifestărilor clinice ale diferitelor fenotipuri de PSP și altor entități nosologice. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de fenotip clasic – PSP-sindrom Richardson cu depistarea semnului patognomonic de atrofia mezencefalului prin imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Material și metode. Diagnosticul a fost confirmat prin tomografia computerizată cu emisie de pozitroni (PET-CT) și IRM. A fost revizuită literatura de specialitate despre cazuri similare. Rezultate. Pacientul, de 63 ani, s-a adresat cu acuzele: imposibilitatea privirii în jos fără flexia capului, instabilitate posturală, 4 căderi timp de 6 luni, schimbarea vocii, bradifrenie, lipsa motivației și interesului față de activități zilnice, dispoziție scăzută, insomnie. Examenul neurologic a relevat pareza privirii pe verticală, sindrom pseudobulbar – disartrie, disfonie, semnele automatismului oral, rigiditate axială, Pull Test pozitiv, lipsa tremorului și normotonus in membre. IRM a constatat semnul atrofiei mezencefalului in secțiune sagitală – semnul „colibri”. PET-CT - afectarea bilaterală asimetrică a corpului striat. Lipsa efectului terapeutic la tratament cu Levodopa. Concluzii. Diagnosticul de PSP este stabilit in baza criteriilor MDS-PSP, însă utilizarea datelor imagistice rămâne esențială pentru depistarea modificărilor precoce, diagnosticul diferențial și abordarea terapeutică.

Background. Progressive supranuclear palsy (PSP) is a heterogeneous progressive neurodegenerative disease with a frequency of 6:100.000 cases. Establishing the diagnosis causes significant difficulties due to the similarity of clinical manifestations of different phenotypes of PSP and other nosological entities. Objective of the study. Presentation of a clinical case of classic phenotype – PSP-Richardson syndrome with detection of the pathognomonic sign of mesencephalic atrophy by magnetic resonance imaging (MRI). Material and methods. The diagnosis was confirmed by positron emission computed tomography (PET-CT) and MRI. The literature on similar cases was reviewed. Results. The 63-year-old patient complained of inability to look down without bending the head, postural instability, 4 falls during 6 months, voice change, bradyphrenia, lack of motivation and interest in daily activities, low mood, insomnia. The neurological examination revealed vertical gaze palsy, pseudobulbar affect, dysarthria, dysphonia, oral automatism, axial stiffness, positive Pull Test, lack of tremor and normotonus in the limbs. The MRI found the sign of midbrain atrophy in the sagittal section - the „hummingbird” sign. PET-CT - bilateral asymmetric hypometabolism of the striatum. Lack of therapeutic effect in treatment with Levodopa. Conclusion. The diagnosis of PSP is based on the MDS-PSP criteria, but the use of imaging data remains essential for detecting early changes, differential diagnosis, and therapeutic approach.