Aspecte clinice și evolutive ale maladiilor difuze ale țesutului conjunctiv nediferențiate prin prisma unui studiu retrospectiv

Abstract

Introducere. Maladiile difuze ale țesutului conjunctiv nediferențiate (MDȚC) reprezintă un spectru de afecțiuni autoimune sistemice rare, ce se manifestă prin asocierea semnelor clinice a cel puțin două patologii ale țesutului conjunctiv, precum lupus eritematos sistemic, scleroză sistemică, dermatomiozită ș.a. Scop. Evaluarea datelor clinice, paraclinice și evoluția MDȚC la copii spitalizați pe parcursul anului 2022. Material și metode. S-a efectuat un studiu retrospectiv cu studierea a 39 de fișe de observație a copiilor spitalizați în perioada anului 2022 cu analiza datelor clinice și paraclinice. Rezultate. Studiul a inclus 39 copii cu diagnosticul de MDȚC cu vârsta între 4 și 17 ani, media fiind 12,7 ani, dintre care 23 fete (58,97%) și 16 băieți (41,03%). Evaluarea anamnezei eredocolaterale a elucidat că 7 copii (17,9%) au avut rude de gradul I și II cu afecțiuni reumatologice. Artralgiile (61,53%), cefaleea (46,15%) și mialgiile (38,46%) au fost acuzele esențiale prezentate de către pacienți la internare. În cadrul examenului obiectiv s-a stabilit prezența fenomenului Raynaud la 17 copii (43,58%), alopeciei (10,25%), edemului mâinilor (10,25%), erupțiilor lupus-like (5,12%) și dermatomiozită-like (5,12%). Datele de laborator au identificat prezența anemiei la 7 copii (17,5%), trombocitozei la 6 copii (15,4%). Proteinuria a fost pozitivă la 9 copii (23,1%). Proteina C-reactivă și viteza sedimentării hematiilor au fost majorate în 28,2% și respectiv 20,5% cazuri. Screening-ul la anticorpii anti-nucleari pe substratul HEp-2 a fost posibil de efectuat la 18 copii, dintre care la 16 copii a fost pozitiv. Concluzii. Tabloul clinic al MDȚC este divers și include aspecte a mai multor maladii autoimune. Debutul bolii se poate manifesta la orice vârstă, cu o pondere mai mare de afectare a sexului feminin.

Background. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD) represent a spectrum of rare systemic autoimmune conditions, which are manifested by the association of clinical signs of at least two pathologies of the connective tissue, such as systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, dermatomyositis, etc. Objective of the study. Evaluation of clinical, paraclinical data and the evolution of UCTD in children hospitalized during 2022. Material and methods. A retrospective study was conducted with the study of 39 observation sheets of children hospitalized during the year 2022 with the analysis of clinical and paraclinical data. Results. The study included 39 children diagnosed with UCTD aged between 4 and 17 years, the average being 12.7 years, of which 23 were girls (58.97%) and 16 were boys (41.03%). The evaluation of the family health history elucidated that 7 children (17.9%) had first and second degree relatives with rheumatological conditions. Arthralgia (61.53%), headache (46.15%) and myalgia (38.46%) were the main complaints presented by patients at admission. During the objective examination, the presence of Raynaud’s phenomenon was established in 17 children (43.58%), alopecia (10.25%), hand edema (10.25%), lupus-like eruptions (5.12%) and dermatomyositis-like (5.12%). Laboratory data identified the presence of anemia in 7 children (17.5%), thrombocytosis in 6 (15.4%). Proteinuria was positive in 9 children (23.1%). C-reactive protein and erythrocyte sedimentation rate were elevated in 28.2% and 20.5% of cases, respectively. The screening for anti-nuclear antibodies on the Hep-2 substrate was possible to perform to 18 children, of which 16 children were positive. Conclusions. The clinical picture of UCTD is diverse and includes aspects of several autoimmune diseases. The onset of the disease can occur at any age, with a greater share of girls.