Sindromul sirenei în cazul unei sarcini multiple – triplex survenit fiziologic și născut per vias naturalis. Prezentare de caz clinic

Abstract

Introducere. Sirenomelia, sau “sindromul sirenei”, anomalie congenitală fetală foarte rară, 1:100.000 de născuți vii, de obicei incompatibilă cu viața. În literatură raportate câteva cazuri la un copil dintr-un set de gemeni și un caz într-un set de tripleți. Malformația se manifestă prin picioare fuzionate, cu aspectul unei cozi de sirenă, frecvent cu anomalii renale, genitale, rectale. Scopul lucrării. Prezentarea managementului unui caz clinic foarte rar întâlnit – sindromul sirenei în cazul unui făt din sarcină multiplă – triplex. Material și metode. Gravida în vârstă de 30 de ani, SIII NIII, 30-31 săptămâni de gestație, triplex, bicorial, triamniotic. Se internează de urgență în cadrul Institutului Mamei și Copilului, cu acuze la activitate regulată de naștere. Din anamneză: sarcina a survenit fiziologic, patologii asociate lipsesc, ecografic a fost depistată malformația la al doilea făt. Rezultate. S-a decis abordarea conduitei conservative de naștere. Feții născuți: I făt - prezentație craniană, sex masculin, masa 1700g, scorul Apgar 7/7. Al doilea făt repoziționat din poziție oblică în pelvină decompletă și extras de piciorușul fuzionat, masa 1408g, scorul Apgar 1/1/0, copilul cu malformatii (hidrocefalie, sirenomelie) sexul imposibil de apreciat, nu a prezentat orificiu anal, organele genitale externe lipsesc; copilul nu a fost resuscitat. Al treilea făt repoziționat din poziție oblică în craniană, sex feminin, masa 1400g, scorul Apgar 7/7. Examenul morfopatologic a confirmat sindromul sirenei și hidrocefalia la al doilea făt. Peste 35 zile, ceilalți 2 copii s-au externat din secția de prematuri. Concluzii. Sirenomelia este o anomalie congenitală fetală foarte rară, iar în cazul tripleților este o raritate extremă. Raportarea managementului cazului este un aport de cunoștințe despre malformația dată.

Background. Sirenomelia or „the mermaid syndrome”, is an extremely rare anomaly, with an incidence of 1 in 100,000 births, usually incompatible with life. In the literature have been reported a few cases, one child in a set of twins and one case in a set of triplets. The malformation is manifested by legs joined together, featuring a mermaid-like appearance, frequently with renal, genital, rectal abnormalities. Objective of the study. Presentation of a very rare clinical case management - the mermaid syndrome in the case of a fetus from a multiple pregnancy - triplex. Material and methods. 30-year-old pregnant woman, SIII NIII, 30-31 weeks of gestation, triplex, bichorial, triamniotic. Patient was admitted at the Institute of Mother and Child, complaining regular contractions. The pregnancy occurred physiologically, without some specific maternal conditions. The malformation was appreciated in the second fetus by ultrasound. Results. A conservative birth approach was determined. Newborns: first fetus in cephalic presentation, male, weighting 1700g, 7/7 Apgar score. The second fetus was extracted from incomplete breech presentation, by the joined leg, weighting 1408g, 1/1/0 Apgar score, with malformations (hydrocephalus, sirenomelia); it was impossible to determine the fetal sex; the anus and external genitals were missing; the new-born was not resuscitated. The third fetus was born in cephalic presentation, female, weighting 1400g, 7/7 Apgar score. Morphological examination confirmed the mermaid syndrome and hydrocephalus in the second fetus. After 35 days, the other 2 newborns were discharged from the premature unit. Conclusion. Sirenomelia is a very rare congenital fetal anomaly, and it is extremely rare condition in multiple pregnancy (triplet). The presented case management can contribute to enrich the knowledge about this malformation.