Introducere. Trombofilia ereditară expune o gravidă la un risc crescut de tromboză, iar în contextul altor patologii asociate, pune în pericol evoluția sarcinii. Infecția TORCH reprezintă un factor de risc major pentru mortalitatea și morbiditatea fătului, care frecvent se asociază cu prematuritatea. Scopul lucrării. Evaluarea managementului obstetrical în cazul trombofiliei ereditare asociată cu TORCH infecție și alte comorbidități. Material și metode. Gravida X., 28 ani, diagnosticată cu trombofilie ereditară, internată în Institutul Mamei și Copilului, la 35 săptămâni de gestație (s.g.), cu acuze la ruperea prematură a membranelor amniotice (RPMA). Rezultate. Istoricul complicat cu sarcină stagnată, uter bicorn, obezitate gr.II, tireoidită autoimună. Evaluarea profilului genetic la trombofilii a evidențiat risc crescut de tromboză (mutații în genele MTHFR, 1298AC, F7, PAI-1); administrată enoxaparină. Sarcina a evoluat pe fundal de infecție acută cu citomegalovirus și herpes virus simplex tip 1,2 la 15 s.g. și 26 s.g.; a urmat tratament antiviral; anemie feriprivă gr. II, bronhopneumonie, traheobronșită. Sarcina s-a complicat prin infecție intrauterină, RPMA cu lichid amniotic meconeal, necesitând operație cezariană urgentă. Extrasă o fetiță, masa – 1200 g, scorul Apgar 7/7p. Hemoragia totală 600 ml. Nou-născutul a dezvoltat pneumonie congenitală confirmată radiografic. Concluzii. În pofida faptului că asocierea multiplelor patologii prezintă riscuri perinatale, abordarea multidisciplinară și tratamentul administrat în sarcină sunt cruciale pentru optimizarea rezultatelor și prevenirea complicațiilor perinatale.
Background. Congenital thrombophilia exposes a pregnant woman to a high risk of thrombosis and, in the context of other associated diseases, jeopardizes the evolution of pregnancy. TORCH infection shows a significant risk factor for fetal mortality and morbidity, often related with prematurity. Objective of the study. Obstetric management assessment in cases of congenital thrombophilia associated with TORCH infection and other comorbidities. Material and methods. A 28-year-old pregnant woman diagnosed with congenital thrombophilia was admitted to the Institute of Mother and Child at 35 weeks of gestation (w.g.) with complaints of premature rupture of the amniotic membranes (PROM). Results. Complicated medical history with miscarriage, bicornuate uterus, grade II obesity and autoimmune thyroiditis. The genetic profile of thrombophilia reveals an increased risk of thrombosis (MTHFR1298AC, F7 and PAI-1 gene mutations); enoxaparin was administered. Pregnancy was complicated by acute infection with CMV and HSV at 15w.g. and 26w.g. followed by antiviral treatment; grade II iron deficiency anemia, bronchopneumonia and tracheobronchitis. Further, pregnancy was complicated by intrauterine infection, PROM and meconium-stained amniotic fluid leakage demanding an emergency C-section. A female neonate weighing 1200g with an Apgar score of 7/7 was born. The newborn developed confirmed congenital pneumonia on radiography. Conclusion. Despite the multiple comorbidities linked with perinatal risk, a multidisciplinary approach and proper treatment during pregnancy were crucial for optimizing outcomes and preventing perinatal complications.
