Boala Hirschsprung (HSCR) este o anomalie congenitală a colonului care rezultă din eșecul formării sistemului nervos enteric, care
duce la un segment disfuncțional îngustat al colonului cu lungimi variabile și care necesită intervenție chirurgicală. Fiziopatologia de
bază include un defect în migrarea, proliferarea și diferențierea celulelor crestei neurale, parțial explicate prin modificări genetice
și epigenetice identificate. În ciuda ratei ridicate de succes a intervențiilor chirurgicale curative, acestea sunt asociate cu rezultate
adverse semnificative, precum enterocolita, incontinența fecală și constipația cronică. În plus, unii pacienți suferă de variante letale
extinse ale bolii, toate acestea justificând necesitatea unui tratament alternativ. În ultimii 5 ani, s-au înregistrat progrese considerabile
în cercetarea terapiei bazate pe celule stem a HSCR. Cu toate acestea, multe probleme importante rămân nerezolvate. Această
revizuire va oferi informații generale concise despre HSCR, va sublinia viitoarele abordări ale terapiei pe bază de celule stem a HSCR,
va revizui publicațiile cheie recente, va discuta provocările tehnice și etice cu care se confruntă domeniul înainte de interpretarea
clinică și va aborda aceste provocări propunând soluții și evaluând abordările existente pentru a progresa în continuare.
Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital anomaly of the colon that results from failure of enteric nervous system formation, leading
to a constricted dysfunctional segment of the colon with variable lengths, and necessitating surgical intervention. The underlying
pathophysiology includes a defect in neural crest cells migration, proliferation and differentiation, which are partially explained by
identified genetic and epigenetic alterations. Despite the high success rate of the curative surgeries, they are associated with significant
adverse outcomes such as enterocolitis, fecal soiling, and chronic constipation. In addition, some patients suffer from extensive lethal
variants of the disease, all of which justify the need for an alternative cure. During the last 5 years, there has been considerable
progress in HSCR stem cell-based therapy research. However, many major issues remain unsolved. This review will provide concise
background information on HSCR, outline the future approaches of stem cell-based HSCR therapy, review recent key publications,
discuss technical and ethical challenges the field faces prior to clinical translation, and tackle such challenges by proposing solutions
and evaluating existing approaches to progress further.
