Introducere. Erorile congenitale ale sistemului imun sau
imunodeficiențele primare (IDP) includ un grup extins de
maladii autoimune, autoinflamatorii, alergice, sindromul infecțios,
care se manifestă printr-o variabilitate majoră a defectelor
imune cu anomalii structurale și deficiențe funcționale
care complică mult diagnosticul și tratamentul maladiilor
imunodeficitare (MID). Scopul lucrării. elaborarea
și implementarea metodelor și manoperelor de diagnostic
contemporan al IDP. Material și metode. Au fost analizate
862 cartele a pacienților cu suspiciune de IDP, cu cercetarea
mostrelor sangvine pentru testări imunohematologice și
molecular-genetice a 574 de gene, posibil implicate în geneza
MID. S-a apelat la tehnica de citometrie în flux cu anticorpi
monoclonali anti-CD pentru evaluarea populațiilor și subpopulațiilor
limfocitare, metoda ELISA pentru aprecierea
concentrației claselor și subclaselor de imunoglobuline,
testul NBT pentru estimarea activității fagocitare a PMN,
secvențierea genetică de ultimă generație (NGS). Rezultate.
Cercetările clinico-paraclinice ale pacienților suspecți cu
MID au fost triați prin intermediul unui chestionar special.
Drept reper de orientare s-au utilizat semnele sugestive de
IDP pentru copii și adulți elaborate de JMF (SUA). Maladiile
imunodeficitare suspectate au îmbrăcat „masca” diferitor
afecțiuni de tentă poliorganică, cu evoluție trenantă, cronic
recidivantă și rezistentă la tratamentul administrat. Extrem
de sugestive s-au dovedit criteriile clinico-anamnestice (retard
în dezvoltarea fizică și neuropsihică – 20,8 %; sarcinile
cu gestoze și infecții intrauterine; cazuri de decese în familii
prin infecții supurative etc.). După identificarea verigii
imune alterate s-au efectuat teste molecular-genetice care
să confirme diagnosticul emis. Diagnosticul clinico-imunologic
s-a confirmat în 33 % cazuri cu evidențierea a 69 de
gene responsabile de patologia sistemului imun. Concluzie.
Pentru diagnosticul IDP se evidențiază trei piloni esențiali:
testarea clinico-paraclinică, imunologică și molecular-genetică.
Background. Congenital errors of the immune system or
primary immunodeficiencies (IPD) include an extensive
group of autoimmune, autoinflammatory, allergic, infectious
syndrome diseases, which manifest themselves through a
major variability of immune defects with structural abnormalities
and functional deficiencies that greatly complicate
the diagnosis and treatment of diseases immunodeficiency
(MID). Objective of the study. The development and implementation
of contemporary IDP diagnostic methods and
tools. Material and methods. 862 charts of patients with
suspected IDP were analyzed, with blood sample research
for immunohematological and molecular-genetic testing of
574 genes, possibly involved in the genesis of MID. The flow
cytometry technique with anti-CD monoclonal antibodies
was used to evaluate lymphocyte populations and subpopulations,
the ELISA method to assess the concentration of
immunoglobulin classes and subclasses, the NBT test to
estimate PMN phagocytic activity, next-generation genetic
sequencing (NGS). Results. Clinical-paraclinical investigations
of suspected MID patients were sorted by means of a
special questionnaire. As a guideline, the suggestive signs of
IDP for children and adults developed by JMF (USA) were
used. Suspected immunodeficiency diseases put on the
“mask” of various conditions of a polyorganic nature, with
slow evolution, chronically relapsing and resistant to the
administered treatment. The clinical and anamnestic criteria
proved to be extremely suggestive (delay in physical
and neuropsychic development – 20.8%; pregnancies with
gestosis and intrauterine infections; cases of deaths in families
due to suppurative infections, etc.). After identifying
the altered immune link, molecular-genetic tests were performed
to confirm the issued diagnosis. The clinical-immunological
diagnosis was confirmed in 33% of cases with the
identification of 69 genes responsible for the pathology of
the immune system. Conclusion. Three essential pillars are
highlighted for the diagnosis of IDP: clinical-paraclinical,
immunological and molecular-genetic testing.
