Introducere . Boala polichistică renală cu transmitere auto zomal dominantă (ADPKD) este una din cele mai frecvente boli genetice. Prevalența sa este estimată la 1/1000 de locu itori la populația caucaziană. Scopul lucrării . Identificarea afectărilor renale la femeile cu ADPKD pentru selectarea tacticii terapeutice. Material și metode . Pacienta N, 71 ani, din anul 2010 se află la evidență la Disciplina de Reumatolo gie și Nefrologie cu reevaluarea clinico-paraclinică anuală în secție de Nefrologie a SCR „Timofei Moșneaga” Rezultate . Prima adresare la medic a fost in anul 1995 cu acuză de jenă lombară, iar în urma unui examen USG s-a stabilit diagnosticul de Polichistoză renală, care s-a asociat în următorii 5 ani cu HTA, cu administrare de diroton, cardiomagnil. În 2009 suferă un AVC pe fond de criză hipertensivă. Începând cu anul 2010 se adresează la catedra cu acuze: urina de culoare închisă, urinări frecvente și senzații de greutate în spate, a fost efectuate examinări complexe, pe baza căruia a fost stabilit diagnosticul clinic de Boală polichistică autozomal-dominantă, Polichistoză renală și hepatică. Pielonefrita cronică bilaterală, cu evoluție recidivantă, în acutizare. BCR II K/DOQI. Extrasistolie supraventriculară, Hipertensi une arterială gr II (NYHA). A fost indicat tratamentul complex cu includerea comorbidităților stabilite. Anual este in ternată în secție Nefrologie pentru reevaluarea paraclinică și tratament. Ambulatoriu primește lercanidipină, atorvastatină, și clopidogrel. Concluzii. Evoluția maladiei la această pacienta se presupune mutație în gena PKD2 cu dinamică lentă în apariția BCR terminală, cu tratament complex ce previne complicații tipice în acest caz.
Background. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common genetic diseases. Its prevalence is estimated at 1/1000 inhabitants in the Caucasian population. Purpose of the Study. Identification of renal impairments in women with ADPKD to select therapeutic tactics. Material and methods. Patient N, 71 years old. Since 2010, the patient has been under the medical con trol of the Department of Rheumatology and Nephrology at Timofei Moșneaga Hospital Results . The first referral to the doctor was in 1995 with the complaint of lumbar discomfort, and following a USG examination the diagnosis of polycystic kidney disease was established, which was associated with hypertension for the next 5 years, with the administration of diroton, cardiomagnil. In 2009 he suffered a stroke on the background of hypertensive crisis. Since 2010 she comes to the Department with complaints: dark-colored urine, frequent urination and sensations of heaviness in the back, complex examinations were performed, based on which the clinical diagnosis of autosomal-dominant polycystic disease, renal and hepatic polycystic disease was established. Bilateral chronic pyelonephritis, with relapsing, worsening course. CKD II K/DOQI. Supraventricular extrasystole, Hypertension gr II (NYHA). Complex treatment with inclusion of established comorbidities was indicated. Annually admit ted to Nephrology ward for paraclinical re-evaluation and treatment. Outpatient receives lercanidipine, atorvastatin, and clopidogrel. Conclusions. Evolution of the disease in this patient is presumed mutation in PKD2 gene with slow dynamics in the occurrence of terminal BCR, would complex treatment prevents typical complications in this case.
