Introducere. Boala Fahr este o condiție rară ereditară
(<1:1000000) caracterizată prin calcificări în ganglionii bazali, cerebel si cortex, cu manifestări neurocognitive, care
nu are un tratament etiotrop. Sindromul Fahr este distinct
prin potențialul terapeutic important, fiind cel mai frecvent,
consecința hipoparatiroidismului primar sau secundar.
Scop. Prezentarea unui caz clinic de sindrom Fahr, determinat de hipoparatiroidism primar. Material si metode. Se
prezintă cazul clinic al unei paciente cu sindrom Fahr, confirmat prin metode imagistice cerebrale (CT, IRM), electrofiziologice(USG, EEG) și de laborator. Rezultate. Pacienta în
vârstă de 55 ani, cunoscuta cu crize epileptice tonico-clonice generalizate de la vârsta de 48 ani, necontrolate medicamentos a fost spitalizată în staționar cu crize convulsive
zilnice, pierdere de conștiință, încleștarea dinților, rigiditate
musculară, cefalee, slăbiciune generală, amețeli, diminuarea memoriei, insomnie. Examenul imagistic cerebral (CT si
IRM ) a relevat zone masive hiperdense bilaterale, în ambele
emisfere cerebelare, vermis, nuclei caudați, capsula internă
și talamus. Examenul EEG a relevat activitate epileptiformă
temporo-parieto-central stânga. Testele de laborator au
identificat hipocalcemie severă, hipomagnezemie, hiperfosfatemie, deficit de vitamina D3 și nivel scăzut de parathormon. A fost stabilit diagnosticul de sindrom Fahr cauzat de
hipoparatiroidism primar. Tratamentul cu perfuzii i/v cu Ca
gluconat, Vit D3, Mg și medicație antiepileptică au determinat evoluția pozitivă a maladiei si sistarea crizelor epileptice. Concluzii. Pacienții cu depuneri de calciu apreciate
la examenul imagistic cerebral, care sugerează boala Fahr,
necesită evaluarea funcției glandelor tiroide si paratiroide
pentru identificarea unei cauze potențial tratabile a maladiei.
Introduction. Fahr’s disease is a rare inherited condition
(<1:1000000) characterized by calcifications in the basal
ganglia, cerebellum and cortex, with neurocognitive manifestations and no etiotropic treatment. Fahr’s syndrome is
distinguished by its important therapeutic potential, being
the most frequent consequence of primary or secondary
hypoparathyroidism. Objective of the study. Presentation
of a clinical case of Fahr syndrome, determined by primary
hypoparathyroidism. Material and methods. The clinical
case of a patient with Fahr syndrome is reported, confirmed
by cerebral imaging (CT, MRI), electrophysiological (USG,
EEG) and laboratory methods. Results. The 55-year-old
patient, known to have generalized tonic-clonic seizures
since the age of 48, untreated, was hospitalized with daily convulsive seizures with loss of consciousness, clenching of teeth, muscle stiffness, as well as headache, general
weakness, dizziness, memory loss, insomnia. Brain imaging examination (CT and MRI) revealed massive bilateral
hyperdense areas, in both cerebellar hemispheres, vermis,
caudate nuclei, internal capsule and thalamus. Laboratory
tests have shown severe hypocalcemia, hypomagnesemia,
hyperphosphatemia, vitamin D3 deficiency, and low parathyroid hormone. The diagnosis of Fahr syndrome caused
by primary hypoparathyroidism was established. Treatment with IV infusions with Ca gluconate, Vit D3, Mg and
antiepileptic medication have established the positive evolution of the disease and the cessation of epileptic seizures.
Conclusions. Patients with calcium deposits seen on brain
imaging suggestive of Fahr’s disease, require evaluation of
thyroid and parathyroid gland function to identify a potentially treatable cause of the disease.
