Introducere. Erorile înnăscute de metabolism (IEM)
reprezintă cauze relativ rare a convulsiilor la sugari și copii.
Deficiența de L-serină care apare în cadrul IEM este determinată de o mutație a genelor care codifică enzimele implicate în sinteza L-serinei. Scopul studiului. De a sublinia
importanța evaluării prin screening metabolic a copiilor
cu convulsii rezistente la medicația antiepileptică administrată, pentru inițierea cât mai precoce a tratamentului
țintit, prevenind și minimizând astfel rata complicațiilor.
Material și metode. Prezentarea unui caz clinic al unui
băiat de 4 ani cu crize epileptice polimorfe, rezistente la
tratamentul anticonvulsivant combinat, asociate cu declin
cognitiv și verbal. La testarea genetică pentru IEM s-a depistat mutația c.777A>T în exonul 7 al genei PSAT1, genă
implicată în codificarea enzimei PSAT ce participă la sinteza
L-serinei, deficiența sa severă fiind asociată cu tabloul clinic
mai sus prezentat. Rezultate. După inițierea tratamentului
cu L-serină 500 mg/kg/zi divizată în 3 prize, starea clinică
a copilului s-a îmbunătățit. Crizele au dispărut după 2 luni
de tratament, iar din punct de vedere cognitiv și verbal s-a
atestat o dinamică pozitivă. Concluzii. Diagnosticul precoce
al convulsiilor care apar în cadrul IEM este esențial, deoarece multe IEM sunt potențial tratabile, iar controlul convulsiilor poate fi realizat numai atunci când sunt tratate corespunzător.
Background. IEM are relatively rare causes of seizures in
infants and children. L-serine deficiency that occurs in IEM
is determined by a mutation in the genes encoding the enzymes involved in L-serine synthesis. Purpose of Study. To
emphasize the importance of metabolic screening evaluation of children with drug-resistant seizures for the fastest
possible initiation of targeted treatment, thus preventing
and minimizing the rate of complications. Material and
methods. Presentation of a case of a 4-year-old boy with
polymorphic epileptic seizures, resistant to combined treatment, associated with cognitive and verbal decline. Genetic
testing for IEM detected the c.777A>T mutation in exon 7 of
the PSAT1 gene involved in the coding of the PSAT enzyme
that participates in the synthesis of L-serine, thus its severe
deficiency is associated with the clinical picture of our patient. Results. After the treatment with L-serine with a dose
of 500 mg/kg/day divided into 3 doses, the child’s condition
clinically improved. Seizures disappeared after 2 months of
treatment with positive cognitive and verbal dynamics. Conclusions. Early diagnosis of seizures occurring in IEM is essential, as many IEMs are potentially treatable, and seizure
control can only be achieved when they are properly treated.
