Introducere. Polimorfismele cromozomiale sunt variații
ale cromozomilor în heterocromatina constitutivă care nu
sunt asociate cu fenotipuri patologice. Cu toate acestea, un
număr tot mai mare de studii indică o incidență crescută a
polimorfismelor cromozomiale în cazul cuplurilor infertile.
Scopul: acestui studiu a fost de a investiga polimorfismele
cromozomiale asociate cu infertilitatea masculină la cuplurile infertile din populația Moldovei, având în vedere importanța lor în evaluarea cuplurilor cu infertilitate. Material și
metode. Studiul a inclus un studiu observațional-analitic
asupra rezultatelor citogenetice ale bărbaților din cuplurile infertile din populația Moldovei în perioada 2015 - 2022.
Toți pacienții au fost investigați citogenetic prin tehnica
clasică de bandare G, pe limfocitele sanguine periferice.
Nomenclatura conform ISCN (Sistemul Internațional de
Nomenclatură Citogenetică) 2016 a fost utilizată pentru a
raporta rezultatele. Polimorfismele cromozomiale au fost
identificate în 36 de cariotipuri. Rezultate. Rezultatele citogenetice au relevat 42 de polimorfisme cromozomiale în 36
de cariotipuri analizate. Vârsta medie a bărbaților a fost de
35,0±6,2 ani (95% CI: 34,5–35,5), cu o durată medie a infertilității de 6,3±3,1 ani (95% CI: 4,2–8,3; mediană: 6,0). Cele
mai frecvente polimorfisme cromozomiale au fost 46,XYqh+
(38,0%), urmate de 46,XY,1qh+ (12,1%) și 46,XY,21ps+;
46,XY,14ps+; 46,XY,9qh+; 46,XYqh (7,3%). Polimorfismele
cromozomiale 46,XY,15ph+; 46,XY,15psts+; 46,XY,13ps+ au
fost identificate în 4,8%, iar 46,XY,22sts+; 46,XY,16qh+ în
2,4%. Concluzie: Cele mai frecvent identificate polimorfisme cromozomiale asociate cu infertilitatea masculină în
populația Republicii Moldova au fost Yqh+, 1qh+, 21ps+,
14ps+ și 9qh+. Deși prezența polimorfismelor cromozomiale nu explică direct cauza infertilității, acestea ar trebui
luate în considerare în evaluarea cuplurilor cu infertilitate.
Introduction. Chromosomal polymorphisms are chromosomal variations of constitutive heterochromatin without
correlation with pathological phenotypes. However, an increasing number of studies show a higher incidence of chromosomal polymorphisms in infertile couples. The aim: of
this study was to investigate chromosomal polymorphisms
associated with male infertility in infertile couples from the
population of Moldova, considering their importance in the
assessment of infertility in couples. Material and methods.
The study included an observational-analytical study on the
cytogenetic results of men from infertile couples from Moldova’s population during the years 2015 - 2022. All patients
were cytogenetically investigated by the classical G-banding
technique, on peripheral blood lymphocytes. Nomenclature
according to ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature) 2016 was used to report the results. Chromosomal polymorphisms were identified in 36 karyotypes.
Results. The cytogenetic results revealed 42 chromosomal polymorphisms in 36 analyzed karyotypes. The average
age of men was 35.0±6.2 years (95% CI: 34.5–35.5), with
an average infertility duration of 6.3±3.1 years (95% CI:
4.2–8.3; median: 6.0). The most common chromosomal
polymorphisms were 46,XYqh+ (38.0%), followed by 46,XY-
,1qh+ (12.1%) and 46,XY,21ps+; 46,XY,14ps+; 46,XY,9qh+;
46,XYqh (7.3%). Chromosomal polymorphisms 46,XY-
,15ph+; 46,XY,15psts+; 46,XY,13ps+ were identified in 4.8%
and 46,XY,22sts+; 46,XY,16qh+ in 2.4%. Conclusion. The
most frequently identified chromosomal polymorphisms
associated with male infertility in the population of Moldova were Yqh+, 1qh+, 21ps+, 14ps+, and 9qh+. Although the
presence of chromosomal polymorphisms does not directly
explain the cause of infertility, their presence should be taken into consideration during the evaluation of couples with
infertility.
