Boala Wilson cu debut tardiv. Caz clinic

Abstract

Introducere. Boala Wilson este o boală genetică, autozomal recesivă, cauzată de un defect al genei ATP7b,care se manifestă prin stocarea în exces a cuprului în organism, preponderant în creier și ficat. În mod tradițional este considerată o boală ce debutează în copilărie și foarte rar după vârsta de 40 de ani. Scopul lucrării a fost de a studia particularitățile clinice și paraclinice ale unui pacient cu Boala Wilson cu debut tardiv. Material și metode. Studiu clinic bazat pe datele anamnestice, clinice și paraclinice preluate din fișa de ambulatoriu a unui pacient diagnosticat cu Boala Wilson la 45 de ani. Rezultate . Pacient în vârstă de 45 de ani fără factori de risc s-a prezentat la medic cu tremor în membrele superioare de 1 an. Diagnostic diferențial: Trem or esențial? Degenerescența hepato-lenticulară? Boala Parkinson? Tratamentul cu tab. Propranolol și tab. Nacom nu a redus simptomele neurologice. Investigații adiționale- Inel Kayzer- Flaischer pozitiv, ceruloplasmina 13 mg/dL, cuprul seric- 0,77 mg/dL, cuprul în urina- 85 ug/24 h. IRM Cerebral- date sugestive pentru Boala Wilson-ochi de Panda. Fibroscan a scos în evidență o hepatopatie asimptomatică ce corespunde stadiului F4 de fibroză. Tratamentul inițiat: tab Cuprenil 500 mg x 2 ori și tab Zn 124 mg 1 tab/zi timp îndelungat cu ameliorarea semnificativă a stării pacientului. Concluzie. Boala Wilson este mai rar întâlnită la pacienții cu vârsta>40 de ani. În cazurile cu debut tardiv prezentarea clinică poate fi eterogenă, însă prevalează manifestările neurologice, iar diagnosticul precoce previne apariția complicațiilor mai ales că este o boală potențial tratabilă.

Background . Wilson’s disease is a genetic, autosomal recessive disease caused by a defect in the ATP7b gene that is manifested by excess copper storage in the body predom inantly in the brain and liver. It is traditionally considered a disease that begins in childhood and very rarely after the age of 40. The objective of the study was to study the clinical and paraclinical features of a patient with late-onset Wilson’s disease. Material and methods . Clinical study based on anamnestic, clinical and paraclinical data taken from the medical record of a patient diagnosed with Wilson’s disease at 45 years of age. Results. A 45-year-old patient without risk factors presented to the physician with upper limb tremor for 1 year. Differential diagnosis: essential tremor? Hepato-lenticular degeneration? Parkinson’s disease? Treatment with tab. Propranolol and tab. Nacom did not reduce neurological symptoms. Additional investigations - Kayzer ring- Flaischer positive, ceruloplasmin 13 mg/dL, serum copper - 0.77 mg/dL, urine copper- 85 ug/24 h. Brain MRI- suggestive date for Wilson’s disease (Panda eyes). Fibroscan revealed asymptomatic hepatopathy corre sponding to stage F4 of fibrosis. Treatment initiated: Cupre nil tab 500 mg x 2 times and Zn tab 124 mg 1 tab/day for a long time led to significant improvement of the patient’s condition. Conclusion. Wilson’s disease is less common in patients >40 years of age. In late-onset cases the clinical presentation may be heterogeneous, but neurological manifestations predominate, and early diagnosis prevents com plications, especially as it is a potentially treatable disease.