Incontinentia pigmenti – cazuri clinice în 3 generaţii

Abstract

Generalităţi. Incontinentia pigmenti sau sindromul Bloch-Sulzberger este o afecţiune genetică, cu transmitere dominant X-lincată, caracterizată prin leziuni cutanate cu evoluţie stadială, asociate cu anomalii ale sistemului nervos central, oft almologice, dentare, care se manifestă doar la nou-născuţii de sex feminin, întrucât produșii de concepţie de sex masculin nu supravieţuiesc până la naștere. Scopul lucrării. Evidenţierea originii genetice a maladiei, mai exact transmiterea dominantă, legată de cromozomul X. Material și metodă. Este prezentat cazul clinic al unei paciente în vârstă de 6 ani, diagnosticată cu incontinentia pigmenti, care acuză leziuni cutanate (macule hiperpigmentate, însoţite de fenomene de hiperkeratoză) și retard mental. Mama și bunica fetiţei suferă de aceeași maladie. Mama, în vârstă de 35 de ani, prezintă anamneză obstetricală patologică: o sarcină extrauterină și un avort spontan la 12 săptămâni de gestaţie. Concluzie. Incontinentia pigmenti este o afecţiune genetică, cu transmitere dominant X-lincată. Așadar, gena care produce boala este legată de cromozomul X, responsabil de sexul individului uman. Pentru sexul masculin, patologia este letală (97%), produsul de concepţie murind încă în perioada de dezvoltare intrauterină.

Generalities. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a genetic disorder X-linked dominant transmitted, characterized by skin lesions evolving stage, associated with central nervous system abnormalities, ophthalmic, dental, manifested only to newborns sex femenin, whereas products of conception male do not survive to birth. Objectives. To determine the genetic origin of disease, specifi cally linked to chromosome X. dominant transmission. Materials and methods. Presented clinical case of a patient aged 6 years old, diagnosed with incontinentia pigmenti, showing skin lesions (patches of increased pigmentation, accompanied by phenomena hyperkeratosis) and mental retardation. Th e girl’s mother and grandmother suffer from the same malady. The mother, aged 35, presents obstetric pathological history: an ectopic pregnancy and a miscarriage at 12 weeks of gestation. Conclusion. Incontinentia pigmenti is attributed to the X-linked genetic disease transmitted by dominant gene that causes the disease and by it is linked to the X chromosome, responsible for sex of a human individual. For males, the pathology is fatal (97%), the off spring will die during the period of intrauterine development.