Introducere. Convulsiile febrile (СF) sunt cele mai frecven te tipuri de criză observată la copii de vârsta fragedă. Criza febrilă este definită ca convulsii observate în asociere cu febră în absența infecției sistemului nervos central sau a unei alte cauze simptomatice acute la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 luni și 5 ani care nu au avut niciodată convul sii febrile. Scopul lucrării. elucidarea particularităților CF care pot evolua spre epilepsie prin prisma unui caz clinic care a debutat cu CF complexe și diagnosticat cu epilepsie genetică – epilepsia mioclonic-astatică. Material și metode. A fost evaluat un copil spitalizat de mai multe ori în secția Neurologie vârstă fragedă, cu acuze de CF complexe, examinat neurologic, electroencefalografic și molecular-genetic). Rezultate. Acuze – convulsii apărute la febră cu durata > 10 min. Debutul la vârsta de 11 luni. La vârsta de 2 ani și 6 luni copilul a prezentat primele crize mioclonice, încă peste 2 luni au apărut crize atonice. Obiectiv: conștientă, pe nn. cranieni – N, tonusul muscular – hipotonie, ROT – N. EEG – inițial în limitele normei, după vârsta de 18 luni – luni – prezența descărcărilor generalizate de tip spike sau polyspike EEG la 2-3 Hz, fără descărcări cu vârf focal. Whole-Ex ome Sequencing: mutația genei SLC6A1. Diagnostic: Encefalopatie epileptică și de dezvoltare. Sindromul Doose. În plan de tratament: ethosuximide, acid valproic, lamotrigin, levetiracetam, topiramat. Concluzii. CS precum și status ep ileptic febril sunt factori predictivi pentru epilepsie. Monitorizarea vigilentă al acestor pacienți permit diagnosticarea la timp al debutului unei epilepsii genetice.
Background. Fever seizures (FS) are the most common type of seizure observed in young children. Febrile seizure is defined as seizures occurring in association with fever in the absence of central nervous system infection or another acute symptomatic cause in children aged between 3 months and 5 years who have never had febrile seizures. Objective of the study. To elucidate the characteristics of FS that may progress to epilepsy through the lens of a case report that began with complex FS and was diagnosed with genetic epilepsy – myoclonic-astatic epilepsy. Material and methods. A child was admitted multiple times in the Pediatric Neurology Department with complaints of complex FS was evaluated neurologically, electroencephalographically, and molecular-genetically. Results. Complaints included seizures lasting >10 minutes. Onset at 11 months of age. At the age of 2 years and 6 months, the child experienced the first myoclonic seizures, and over 2 months later, atonic seizures occurred. Objective findings: conscious, cranial nerves - normal, muscle tone - hypotonia, reflexes - normal. EEG initially within normal limits, but after 18 months of age, the presence of generalized spike or polyspike EEG dis charges at 2-3 Hz, without focal spike discharges. Whole-Ex ome Sequencing revealed a mutation in the SLC6A1 gene. Diagnosis: Epileptic encephalopathy and developmental delay. Doose syndrome. Treatment plan: ethosuximide, val proic acid, lamotrigine, levetiracetam, topiramate. Conclu sion. FS as well as febrile status epilepticus are predictive factors for epilepsy. Vigilant monitoring of these patients al lows timely diagnosis of the onset of genetic epilepsy.
