Introducere. Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD) este o afecțiune progresivă caracterizată prin dezvoltarea chisturilor renale cu o evoluție complicată și reducerea funcțiilor renale. Este cea mai frecventă cauză moștenită a bolii cronice de rinichi (BCR), reprezentând 5%-10% din cazuri. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de ADPKD complicat cu BCR la un pacient de 10 ani internat în secția nefrologie IMC. Material și metode. Datele anamnestice, clinice și paraclinice au fost prelevate din fișa medicală a pacientului. Rezultate . Pacient de 10 ani a prezentat acuze de lombalgii, dureri în flancuri și hipertensiune arterială (125/85mmHg). A namneza eredocolat erală agravată mama cu boală polichistică renală, bunelul cu boală polichistică renală și BCR stadiul V aflat la tratament prin hemodializă. La examenul de laborator: ureea-14 mmol/l, creatinina-69 mmol/l, rata filtrării glomerulare (RFG) 24 ml/min/1.73m 2 , albumina serică-26 g/l; în echilibrul acido-bazic-acidoză metabolică. Hemoleucograma relevă anemie (hemoglobina 102 g/l, eritrocite 3.14x10 6 / ul), leucocitoză (20x10 9 /l), VSH-17mm/h; proba Neciporenko: leucocite -5.00x10/l 6 . Investigații instrumentale: la USG rinichii măriți în dimensiuni, parenchimul hiperecogen, sistemul pielo-caliceal dilatat, 2 chisturi renale 7-8 mm la polul superior al rinichiului drept și 4-5 mm la polul supe rior și inferior al celui stâng; Computer tomografie date de boală polichistică renală. Luând în vedere datele anamnezei, examenul obiectiv, datele paraclinice a fost stabilit diagnos ticul clinic: Boală polichistică renală. BCR stadiul IV KDOQI. Infecția tractului urinar. Anemie gr. I Tratamentul medicamentos a inclus terapia antibacteriană, nefroprotectoare, antiagregantă și corecția dereglărilor hidroelectrolitice. Concluzii. Ultrasonografia renală rămâne a fi metoda cea mai comună de detectare precoce al bolii polichistice renale. Evoluția spre BCR cu pierderea funcțiilor renale și asocierea numeroaselor complicații impun monitorizarea atentă și o abordare terapeutică complexă.
Background. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a progressive condition characterized by the development of renal cysts with a complicated course and reduction of renal functions. It is the most common in herited cause of Chronic Kidney Disease (CKD), accounting for 5%-10% of cases. Objective of the study. Presenta tion of a clinical case of ADPKD complicated with CKD in a 10-year-old patient admitted to the Mother and Child Nephrology Department. Material and methods. Anamnesis, clinical and paraclinical data were taken from the patient’s medical record. Results. A 10-year-old patient was present ed with complaints of lumbago, flank pain and hypertension (125/85mmHg). Aggravated history-mother with Polycystic Kidney Disease, grandson with Polycystic Kidney Disease and CKD stage V undergoing dialysis treatment. Laboratory tests: urea-14 mmol/l, creatinine-69 mmol/l, glomerular filtration rate (GFR)-24 ml/min/1.73m2, serum albumin-26 g/l; acid-base balance-metabolic acidosis. The blood count reveals anemia (hemoglobin 102 g/l, erythrocytes 3.14x10^6/ul), leukocytosis (20x10^9/l), VSH-17mm/h; Neciporenko test: leukocytes -5.00x10^6. Instrumental investigations: ultrasound of the kidneys: enlarged, hyperechoic parenchyma, dilated pyelo-calyceal system, 2 renal cysts 7-8 mm at the upper pole of the right kidney, and 4-5 mm at the upper and lower pole of the left one; Computed tomography data of Polycystic Kidney Disease. Taking into account the anamnesis data, the objective examination, the paraclinical data, and the clinical diagnosis was established: Polycystic Kidney Disease. CKD stage IV KDOQI. Urinary tract infection. Anemia gr. I. Treatment included antibacteri al, nephroprotective, anti-platelet therapy and correction of hydro-electrolytic disorders. Conclusion. Renal ultrasound is the most common method of early detection of Polycystic Kidney Disease. The evolution towards KRD with the loss of renal functions and the association of numerous complications require careful monitoring and a complex therapeutic approach.
