Introducere. Tulburările din spectrul autist (TSA) reprezintă dizabilități complexe de dezvoltare neurobiologică care
afectează trei arii principale ale copilului: interacțiunea
socială, comunicarea și comportamentul. Un șir de sindroame genetice la copii se asociază cu TSA printre care și
sindromul Prader-Willi (SPW), o boală genetică rară, cu numeroase implicații asupra sistemelor metabolice, endocrine
și psihoneurologice. SPW apare ca urmare a unor defecte
genetice în regiunea 15q11-q13, inclusiv modificări de metilare. Scopul: Evaluarea clinico-genetică și diagnosticarea
TSA, prin prisma unui caz clinic al unui copil cu SPW. Material și metode. Evaluarea clinico-genetică a unei fetițe de 2
ani și 8 luni cu TSA și semne sugestive pentru SPW, care s-a
adresat la Institutul Mamei si Copilului. Rezultate. Acuze
din partea mamei: hipotonie musculară, hiperfagie, obezitate, tulburări cognitive și comportamentale. Examen fizic:
un fenotip cu stigme disembriogenetice, precum strabismul, ochii în formă ,,de migdale”, buza superioară îngustă,
microstomie, hipopigmentare. Teste de laborator și examen
endocrinologic: obezitate hipotalamo-hipofizară. Examen
neurologic: tulburări de tonus muscular de tip hipoton și o
întârziere globală de dezvoltare. Testare psihologică: TSA și
tulburări comportamentale asociate SPW. Prin analiza genetică (MLPA cu sensibilitate la metilare) s-au identificat
alelele SNRPN metilate, ceea ce asociază SPW. Concluzii.
Examenele clinico-paraclinice au un rol important în evaluarea unui copil cu TSA sugestiv pentru o boală genetică, însă
confirmarea diagnosticului definitiv poate fi posibil doar
prin testarea genetică. Cazul prezentat sugerează necesitatea și valoarea aplicării tehnicilor molecular-genetice de
diagnostic în cazul suspectării unor boli genetice la copiii
cu tulburări de neurodezvoltare.
Introduction. Autism Spectrum Disorders (ASD) are complex neurobiological developmental disabilities that affect
three main areas of the child: social interaction, communication and behavior. A number of genetic syndromes in
children are associated with ASD including Prader-Willi
syndrome (PWS), a rare genetic disorder with numerous
implications for metabolic, endocrine and psychoneurological systems. PWS occurs because of genetic defects
in the 15q11-q13 region, including methylation changes. Purpose: Clinical-genetic evaluation and diagnosis of
ASD, through a clinical case of a child with PWS. Material
and methods. clinical-genetic evaluation of a 2 year and 8
months old girl with ASD and suggestive signs of PWS, who
referred to Institute of Mother and Child. Results. Mother’s complaints: muscular hypotonia, hyperphagia, obesity,
cognitive and behavioral disorders. Physical examination: a
phenotype with dysembryogenic stigmata, such as strabismus, almond-shaped” eyes, narrow upper lip, microstomia,
hypopigmentation. Laboratory tests and endocrinological
examination: hypothalamic-pituitary obesity. Neurological
examination: hypotonic muscle tone disorders and global
developmental delay. Psychological testing: ASD and behavioral disorders associated with PWS. Genetic analysis
(methylation-sensitive MLPA) identified methylated SNRPN
alleles, which is associated with PWS. Conclusions. clinical-paraclinical examinations have an important role in the
evaluation of a child with ASD suggestive of a genetic disorder, but confirmation of a definitive diagnosis may only
be possible by genetic testing. The case presented suggests
the need and value of applying molecular-genetic diagnostic
techniques to suspected genetic diseases in children with
neurodevelopmental disorders.