Rezumat
Sindromul Down este frecvent asociat cu diverse disfuncții
endocrine, cele mai des întâlnite fiind dereglările funcției tiroidiene prezentate printr-un spectru larg de manifestări, așa ca
hipotiroidismul atât congenital, cât și cel dobândit, în special
forma subclinică, mai rar hipertiroidismul. Simptomele hipotiroidismului sunt practic absente în formele subclinice, ceea
ce necesită efectuarea screeningului regulat privind depistarea
precoce a disfuncțiilor tiroidiene. Este prezentat un caz clinic
din Secția de endocrinologie a Spitalului Clinic Republican
„Timofei Moșneaga”, rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu Sindrom
Down la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă ca urmare a
dificultății respiratorii, tusei umede, dispneii la efort moderat,
disconfortului abdominal, acrocianozei asociate cu hipotensiune și edeme generalizate. A fost determinată prezența
poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă
cardiacă, dar fără afectare organică a cordului, pleurezie
bilaterală și ascită minimală), profilul hormonal: TSH – 450
(0,17- 4,05 lU/ml), T4 total– 30,2 (71,2-141 nmol/L). După
efectuarea a două puncții și drenarea activă a cavității pericardice și inițierea terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice,
pacienta a fost externată în stare satisfăcătoare, cu modificări
considerabile în analiza hormonală freeT4: 18 (12-22 pmol/l);
TSH: 102 mlU/ml. Acest caz ilustrează provocările deosebite
în stabilirea diagnosticului corect, dar și a managementului
terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții
cu Sindrom Down, cum sunt mixedemul și hidropericardul
cu tamponadă cardiacă. Din acest motiv, vigilența sporită la
categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual
regulat al disfuncțiilor tiroidiene va reduce incidența cazurilor
severe de patologie tiroidiană.
Summary
Down’s syndrome is frequently associated with various endocrine dysfunctions, the most common being thyroid function
disorders presented through a wide spectrum of manifestations,
such as congenital and acquired hypothyroidism, especially the
subclinical form, and less often hyperthyroidism. Symptoms
of hypothyroidism are practically absent in subclinical forms,
which requires regular screening for early detection of thyroid
dysfunctions. We present of a clinical case from the Endocrinology Department of the „Timofei Moșneaga” Republican Clinical Hospital, successfully resolved following a multidisciplinary
approach. The 25-year-old patient, diagnosed with Down syndrome since the age of 4, hospitalized in serious condition
due to difficulty breathing, wet cough, dyspnea on moderate
exertion, abdominal discomfort, acrocyanosis associated
with hypotension and generalized edema. The presence of
diffuse polyserositis was determined (hydropericardium with
signs of cardiac tamponade, but without organic damage of
the heart, bilateral pleurisy and minimal ascites), hormonal
profile: TSH - 450 (0,17- 4,05 lU/ml), total T4- 30,2 (71,2-141
nmol/L). After performing two pericardiocentesis and active
drainage of the pericardial cavity and initiating therapy with
Levothyroxin 150 mcg and diuretics, she was discharged in
a satisfactory condition with considerable changes in the
hormones freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. This
case illustrates the special challenges in establishing the correct diagnosis and therapeutic management of complications
of severe hypothyroidism in patients with Down syndrome,
such as myxedema and hydropericardium with cardiac tamponade. For this reason, increased vigilance in this category of
patients and regular annual screening of thyroid dysfunctions
will reduce the incidence of severe cases of thyroid pathology.
Синдром Дауна часто сочетается с различными эндокринными дисфункциями, наиболее распространенными
из которых являются нарушения функции щитовидной
железы, представленные широким спектром проявлений, такие как врожденный и приобретенный гипотиреоз, особенно субклиническая форма, реже гипертиреоз.
При субклинических формах симптомы гипотиреоза
практически отсутствуют, что требует регулярного
обследования для раннего выявления нарушений функции
щитовидной железы. Презентация клинического случая
из отделения эндокринологии Республиканской клинической больницы имени Тимофея Мошняги, успешно
решенного с помощью мультидисциплинарного подхода. Пациентка 25 лет, с диагнозом синдром Дауна с 4
лет, госпитализирована в тяжелом состоянии в связи
с затруднением дыхания, влажным кашлем, одышкой
при умеренной нагрузке, дискомфортом в животе,
акроцианозом на фоне артериальной гипотензии и
генерализованными отеками. Установлено наличие
диффузного полисерозита (гидроперикард с признаками тампонады сердца, но без органического поражения
сердца, двусторонний плеврит и минимальный асцит), гормональный профиль: ТТГ - 450 (0,17-4,05 МЕ/мл), общий Т4 – 30,2 (71,2-141 нмоль/л). После выполнения двух
пункций и активного дренирования полости перикарда
и начала терапии левотироксином 150 мкг и диуретиками выписана в удовлетворительном состоянии со
значительными изменениями в гормональном анализе
свободный Т4: 18 (12-22 пмоль/л); ТТГ: 102 млМЕ/мл.
Этот случай иллюстрирует особые трудности в
установлении правильного диагноза и терапевтическом
лечении осложнений тяжелого гипотиреоза у пациентов
с синдромом Дауна, таких как микседема и гидроперикард с тампонадой сердца. По этой причине повышение
бдительности у этой категории больных и регулярный
ежегодный скрининг нарушений функции щитовидной
железы позволят снизить частоту тяжелых случаев
патологии щитовидной железы.
