Aspecte molecular-genetice și clinice ale diabetului de tip adult al tânărului (MODY)

Abstract

Din cele 13 subcategorii de diabet de tip adult al tânărului, MODY 1, 2, 3 sunt cele mai frecvente, cât și cele mai probabile a fi receptive la tratamentul cu sulfonilureice. Astfel, este justificată centrarea diagnosticului pe diferențierea cu și dintre aceste 3 subtipuri de diabet monogenic. Deși diagnosticul genetic este etalon, este unul mult prea costisitor. O alternativă accesibilă este estimarea diagnosticului în baza combinației dintre criteriile clinice clasice și un set de parametri biochimici (glicemia, HbA1c, peptida C, trigliceride, HDL-Col), care asigură o fidelitate crescută în condiții de resurse financiare limitate sau în cazurile când diagnosticul genetic este imposibil.

Of the 13 subtypes of maturity onset diabetes of the young (MODY), MODY 1, 2, 3 are the most frequent and the most likely to benefit from a treatment with sulfonylureas. Thus, targeting the diagnosis towards differentiating with and between these 3 subtypes of monogenic diabetes is most reasonable. Although a genetic diagnosis is most accurate it is often very costly. An affordable alternative is the estimation of the diagnosis based on a combination between the classical clinical criteria and a set of biochemical parameters (glucose, HbA1c, C peptide, triglycerides, HDL-C), which ensures a high fidelity when limited resources are available or a genetic diagnosis is impossible.