Introducere. Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o boală genetică ereditară, cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată prin dezvoltarea de tumori benigne ale nervilor, pete „cafe-au-lait” pe piele şi anomalii ale sistemului nervos, oaselor şi pielii. Incidenţă de aproximativ 1 la 3.000 de nou-născuţi. Scop şi obiective. Prezentarea particularităţilor clinice şi genetice ale unui caz diagnosticat cu NF1, pentru a evidenţia importanţa unei evaluări genetico-clinice multidisciplinare în patologiile neurogenetice. Material şi metode. A fost analizat cazul unei fete de 8 ani, internată la Institutul Mamei şi Copilului cu multiple leziuni cutanate pigmentare şi tumori subcutanate. Investigaţiile au inclus examen clinic complet, imagistică cerebrală (RMN), oftal-mologic, şi teste genetice (molecular-genetice) specifice pentru identificarea mutaţiilor în gena NF1. Rezultate. Pacienta de 8 ani prezenta peste 6 pete „cafe-au-lait”, neurofi-broame cutanate multiple, efelide axilare şi noduli Lisch la nivelul irisului. RMN-ul cerebral a evidenţiat anomalii focale ale semnalului în substanţa albă, sugestive pentru leziuni displazice asociate NF1. Analiza molecular-genetică a confirmat o mutaţie patogenă în gena NF1 localizată pe cromozomul 17q11.2. Aceasta a consolidat diagnosticul de neuro-fibromatoză de tip 1 şi a subliniat natura ereditară a bolii, având în vedere că părinţii nu prezentau simptome clare ale afecţiunii, ceea ce sugerează o posibilă mutaţie ”de novo” în cazul acestei fetiţe. Concluzii. Diagnosticul precoce al NF1este esenţial pentru monitorizarea complicaţiilor neurologice, oftalmologice şi pediatrice. Cazul prezentat subliniază importanţa corelării semnelor clinice cu investigaţiile genetico-moleculare în vederea unui management adecvat şi al unui prognostic optim pentru pacient.
Introduction. Type 1 neurofibromatosis (NF1) is a hereditary genetic disorder with autosomal dominant transmission, characterized by the development of benign nerve tumors, “café- au-lait” spots on the skin, and abnormalities of the nervous system, bones, and skin. Incidence - approximately 1 in 3,000 newborns. Objective. To present the clinical and genetic features of a case diagnosed with NF1, in order to highlight the importance of a multidisciplinary clinical-genetic evaluation in neurogenetic pathologies. Material and methods. The case of an 8-year-old girl was analyzed. She was admitted to the Mother and Child Institute with multiple pigmented skin lesions and subcutaneous tumors. Investigations included a complete clinical exam, brain imaging (MRI), ophthalmologic assessment, and specific genetic testing to identify mutations in the NF1 gene. Results. The 8-year-old patient, hospitalized in the pediatric neurology department, had more than six café-au-lait spots, multiple cutaneous neurofibromas, axillary freckling, and Lisch nodules on the iris. Brain MRI revealed focal signal abnormalities in the white matter, suggestive of dysplas-tic lesions associated with NF1. Molecular-genetic analysis confirmed a pathogenic mutation in the NF1 gene located on chromosome 17q11.2. This confirmed the diagnosis of type 1 neurofibromatosis and highlighted the hereditary nature of the disease, although the parents showed no clear symptoms, suggesting a possible de novo mutation in the child’s case. Conclusion. Early diagnosis of neurofibromatosis is essential for monitoring neurological, ophthalmo-logical, and pediatric complications. The presented case emphasizes the importance of correlating clinical signs with genetic-molecular investigations for appropriate management and optimal prognosis.
