Introducere. Sindromul Bloch-Sulzberger, cunoscut şi ca Incontinentia pigmenti sau Bloch-Siemens, este o genoder-matoză rară, cu transmitere X-linkată dominantă, cauzată de mutaţii patogene în gena IKBKG (numită şi NEMO), cu manifestări multisistemice: cutanate, neurologice, oculare, dentare şi posibil sistemice. Scop. Evidenţierea particularităţilor neuro-genetice şi analiza posibilei asocieri cu tulburările din spectrul autist în sindromul Bloch-Sulzberger, pe baza unui caz clinic pediatric documentat. Material şi metode. În secţia de Neurologie a IMSP Institutul Mamei şi Copilului, o fetiţă în vârstă de 5 ani a fost evaluată cu atenţie de o echipă multidisciplinară formată din neurolog pediatru, dermatolog, psiholog pediatric şi genetician, deoarece prezenta multiple semne clinice sugestive pentru o tulburare din spectrul autist (TSA). Rezultate. Obiectiv: absenţa vorbirii, lipsa contactului vizual, afectarea interacţiunii sociale şi comunicării, erupţii cutanate, stereotipii motorii, mers atipic, tulburări de control al sfincterelor, afectarea autonomiei funcţionale şi crize epileptice recurente. Testarea genetică prin PCR şi MLPA a identificat o deleţie heterozigotă în gena IKBKG, sugestivă pentru sindromul Bloch-Sulzberger. Această mutaţie afectează proteina NEMO şi determină un fenotip multisistemic. În formele neurologice severe, manifestările pot semăna cu tulburările din spectrul autist, incluzând absenţa limbajului, lipsa contactului vizual şi comportamente stereotipe. Concluzii. Sindromul Bloch-Sulzberger este o boală genetică rară, cu afectare multisistemică, cauzată de mutaţii în gena IKBKG, posibil asociată cu tulburări din spectrul autist. Diagnosticul se bazează pe semne clinice şi teste genetice. Managementul precoce şi multidisciplinar este esenţial.
Introduction. Bloch-Sulzberger syndrome, also known as Incontinentia pigmenti or Bloch-Siemens, is a rare geno-dermatosis with X-linked dominant inheritance, caused by pathogenic mutations in the IKBKG gene (also called NEMO), with multisystemic manifestations: cutaneous, neurological, ocular, dental, and possibly systemic. Objective. To highlight neurogenetic particularities and analyze the possible association with autism spectrum disorders (ASD) in Bloch-Sulzberger syndrome, based on a documented pediatric clinical case. Material and methods. At the Neurology Department of the Mother and Child Institute, a 5-year-old girl was thoroughly evaluated by a multidisciplinary team of specialists, including a pediatric neurologist, dermatologist, pediatric psychologist, and geneticist, as she presented several clinical signs highly suggestive of autism spectrum disorder (ASD). Results. Objective: absence of speech, lack of eye contact, impaired social interaction and communication, skin eruptions, motor stereotypies, atypical gait, sphincter control disorders, impaired functional autonomy, and recurrent epileptic seizures. Genetic testing by PCR and MLPA identified a heterozygous deletion in the IKBKG gene, strongly suggestive of Bloch-Sulzberger syndrome. This mutation affects the NEMO protein and results in a multi-systemic phenotype. In severe neurological forms, clinical manifestations may closely resemble autism spectrum disorders, including absence of speech, lack of eye contact, and stereotyped behaviors. Conclusion. Bloch-Sulzberger syndrome is a rare genetic disorder with multisystem involvement, caused by mutations in the IKBKG gene, which may be associated with autism spectrum disorders. Diagnosis is based on clinical signs and genetic testing. Early and multidisciplinary management is essential.
