Introducere. Ataxiile spinocerebeloase cu debut precoce sunt boli neurodegenerative rare, cu manifestări nespecifice şi etiologie eterogenă, ceea ce face dificil diagnosticul. Absenţa modificărilor imagistice şi complexitatea diagnosticului diferenţial întârzie adesea confirmarea etiologică. Scop. Prezentarea unui caz clinic cu evoluţie atipică sugestiv pentru ataxie spinocerebeloasă tip 21, pentru a evidenţia importanţa integrării multidisciplinare în diagnosticul etiologic. Material şi metode. Datele anamnestice, clinice şi paraclinice (RMN cerebral, testare genetica prin secvenţiere întregului exom) au fost preluate din fişa de observaţie a pacientei spitalizate în secţia Neurologie 2 din cadrul Însuti-tului Mamei şi Copilului. Rezultate. Pacienta, în vârstă de 11 ani, s-a prezentat cu ataxie statică şi dinamică, tremor mixt, hipotonie generalizată, dereglări de scris, tulburări de vorbire şi întârziere mentală. Simptomatologia a debutat în copilăria timpurie, evoluând lent progresiv. Investigaţiile iniţiale au ridicat suspiciuni de boala Wilson, urmate de ipoteza unei boli autoimune, fără confirmare etiologică. Imagistica prin rezonanţă magnetică cerebrală nu a evidenţiat modificări patologice. Diagnosticul etiologic a fost stabilit prin secvenţierea exomului (WES), care a identificat o mutaţie patogenă în gena TMEM240, confirmând ataxia spinocerebeloasă tip 21. Concluzii. Cazul subliniază importanţa unei abordări diagnostice etapizate şi multidisciplinare în faţa unei ataxii progresive infantile. Markerii serologici nespecifici pot genera întârzieri în stabilirea diagnosticului, iar testarea genetică rămâne esenţială în clarificarea etiologică a ataxiilor rare.
Introduction. Early-onset spinocerebellar ataxias are rare neurodegenerative disorders with nonspecific manifestations and heterogeneous etiology, which complicate the diagnostic process. The absence of imaging abnormalities and the complexity of the differential diagnosis often delay etiological confirmation. Objective. To present a clinical case with atypical progression suggestive of SCA21, highlighting the importance of multidisciplinary integration in establishing the etiologic diagnosis. Material and methods. Anamnestic, clinical, and paraclinical data (brain MRI, genetic testing through whole exome sequencing) were extracted from the medical record of the patient hospitalized in the Neurology Department 2 of the Mother and Child Institute. Results. The 11-year-old patient presented with static and dynamic ataxia, mixed tremor, generalized hypotonia, impaired handwriting, speech disturbances, and intellectual delay. Symptoms began in early childhood with slow progression. Initial investigations suggested Wilson’s disease, followed by suspicion of autoimmune disorder, without etiological confirmation. Brain MRI showed no pathological changes. Etiological diagnosis was established by whole ex-ome sequencing (WES), identifying a pathogenic mutation in the TMEM240 gene, confirming spinocerebellar ataxia type 21. Conclusion. The case underlines the importance of a stepwise and multidisciplinary diagnostic approach in progressive childhood ataxia. Nonspecific serological markers can delay diagnosis, while genetic testing remains essential for clarifying the etiology of rare ataxias.
