FUNDAMENTE GENETICE A FOTOSENSIBILITĂŢII ÎN EPILEPSIE

Abstract

Introducere. Fotosensibilitatea, un fenomen genetic complex, e adesea întâlnită în epilepsiile generalizate idiopati-ce, unde luminile intermitente declanşează crize epileptice. Doar 5% din pacienţi au descărcări EEG la fotostimulare. Studiile genetice indică o transmitere autozomal dominantă cu penetranţă variabilă. Scop. Elucidarea şi caracterizarea variaţiilor genetice cel mai frecvent asociate cu prezenţa răspunsului fotoparoxistic şi sensibilitate la închiderea ochilor la pacienţii cu epilepsie generalizată. Material şi metode. Prezenta analiză a cuprins o revizuire sistematică a literaturii ştiinţifice publicate în intervalul 2019-2025. Articolele au fost extrase din bazele de date PubMed şi Scopus, utilizând criterii de selecţie care au vizat studii clinice şi meta-analize relevante privind relaţia dintre fotosensibili-tate şi mutaţiile genetice implicate în epilepsie. Rezultate. Au fost identificate genele GABRG2, SCN1A, CHD2, TRPC4, şi NEDD4-2 şi loci de susceptibilitate precum 7q32 (PPR1), 16p13 (PPR2), 6p21 şi 13q31, cu posibile roluri în dezvoltarea răspunsului fotoparoxistic. Genele CHD2, SCN1A sunt asociate cu epilepsii mioclonice sau sindromul Dravet, în timp ce TRPC4 şi NEDD4-2 pot influenţa excitabilitatea cor-ticală prin mecanisme indirecte. Studiile clinice au raportat o prevalenţă crescută a răspunsului fotoparoxistic la femei (3:1), datorită mecanismelor epigenetice legate de cromozomul X (ginecotropism) şi variaţii ale hormonilor feminini, care pot influenţa pragul de excitabilitate neuronală. Concluzii. Fotosensibilitatea reprezintă un fenotip relevant în stratificarea genetică a epilepsiilor, fiind asociată cu mutaţii în gene precum CHD2, SCN1A şi GABRG2. Identificarea acestui marker poate susţine diagnosticul precoce şi ghidarea terapiilor personalizate în epilepsiile fotosensibile.

Introduction. Photosensitivity, a complex genetic phenomenon, is often found in idiopathic generalized epilepsies, where flashing lights trigger epileptic seizures. Only 5% of patients have EEG discharges to photostimulation. Genetic studies indicate a possible autosomal dominant inheritance with variable penetrance. Objective. Identification and characterization of the genetic variations most commonly associated with the presence of photoparoxysmal response and eye closure sensitivity in patients with generalized epilepsy. Material and methods. This analysis included a systematic review of scientific literature published between 2019 and 2025. Articles were extracted from the PubMed and Scopus databases, using selection criteria that targeted relevant clinical trials and meta-analyses on the relationship between photosensitivity and genetic mutations involved in epilepsy. Conclusion. Photosensitivity is a relevant phenotype in the genetic stratification of epilepsies, being associated with mutations in genes such as CHD2, SCN1A and GABRG2. Identification of this marker may support early diagnosis and guide personalized therapies in photosensitive epilepsies. Results. The GABRG2, SCN1A, CHD2, TRPC4, and NEDD4-2 genes and susceptibility loci such as 7q32 (PPR1), 16p13 (PPR2), 6p21, and 13q31 have been identified, with possible roles in the development of the photoparoxysmal response. The CHD2, SCN1A genes are associated with myoclonic epilepsies or Dravet syndrome, while TRPC4 and NEDD4-2 may influence cortical excitability through indirect mechanisms. Clinical studies have reported an increased prevalence of the photoparoxysmal response in women (3:1), due to epigenetic mechanisms linked to X chromosome (gynecotropic) and variations in female hormones, that may influence threshold of neuronal excitability.