Introducere. Osteogeneza imperfectă (OI), cunoscută şi ca „boala oaselor fragile”, este o afecţiune genetică rară caracterizată prin fragilitate osoasă crescută, statură mică şi sclere albastre. Cel mai frecvent este determinată de mutaţii în genele COL1A1 sau COL1A2, responsabile de sinteza colagenului de tip I. Scop. Prezentarea manifestărilor clinice şi genetice la un pacient suspect pentru osteogeneză imperfectă, pentru a evidenţia importanţa unui diagnostic precoce în patologiile genetice. Material şi metode. A fost analizat cazul unui băiat de 9 ani, cu o anamneză de fracturi osoase repetate de la vârsta de 1 an, internat la Institutul Mamei şi Copilului pentru evaluare. Investigaţiile au inclus examen clinic complet, radiografii osoase, teste biochimice şi analiza molecular-genetică pentru identificarea mutaţiilor în genele COL1A1 şi COL1A2. Rezultate. Pacientul prezenta fracturi frecvente apărute spontan sau la traumatisme minime, deformări ale oaselor lungi, statură mică, hipermobilitate articulară, precum şi sclere albastre. Radiografiile au evidenţiat osteopenie marcată, curburi anormale ale diafizelor şi prezenţa unor calusuri post-fracturare în diferite stadii de vindecare. Analiza genetică a relevat o mutaţie heterozi-gotă patogenă în gena COL1A1, confirmând diagnosticul de osteogeneză imperfectă de tip I. După confirmara diagnosticului, pacientul a fost inclus într-un program de tratament cu bifosfonaţi intravenos şi monitorizare multidisciplinară (ortopedică, genetică, etc.). Concluzii. Diagnosticul precoce al osteogenezei imperfecte este esenţial pentru prevenirea complicaţiilor ortopedice severe şi pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii. Cazul prezentat evidenţiază importanţa integrării evaluării genetice în tabloul clinic asociat cu fracturi osoase repetate de la vârstele mici.
Introduction. Osteogenesis imperfecta (OI), also known as “brittle bone disease,” is a rare genetic disorder characterized by increased bone fragility, short stature, and blue sclerae. It is most commonly caused by mutations in the COL1A1 or COL1A2 genes, which are responsible for type I collagen synthesis. Objective. To present the clinical and genetic manifestations of a patient suspected of having osteogenesis imperfecta, in order to emphasize the importance of early diagnosis in genetic disorders. Material and methods. The case of a 9-year-old boy with a history of recurrent bone fractures since the age of one was analyzed. He was admitted to the Mother and Child Institute for evaluation. Investigations included a full clinical examination, bone radiographs, biochemical tests, and molecular-genetic analysis for mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes. Results. The patient exhibited frequent fractures occurring spontaneously or from minor trauma, long bone deformities, short stature, joint hypermobility, and blue sclerae. Radiographs revealed significant osteopenia, abnormal curvature of the diaphyses, and post-fracture calluses in various stages of healing. Genetic testing identified a pathogenic heterozygous mutation in the COL1A1 gene, confirming a diagnosis of type I osteogenesis imperfecta. Following diagnosis, the patient was included in a treatment program with intravenous bisphosphonates and multidisciplinary monitoring (orthopedic, genetic, endocrinologic, and rehabilitation care). Conclusion. Early diagnosis of osteogenesis imperfecta is essential to prevent severe orthopedic complications and improve quality of life. The presented case highlights the importance of integrating genetic evaluation into the clinical assessment of children with recurrent bone fractures from an early age.
