Provocări și progrese în diagnosticul precoce al insuficienței ovariene primare

Abstract

Introducere. Insuficienţa ovariană primară afectează circa 1% dintre femeile sub 40 de ani, fiind o cauză majoră de infertilitate şi morbiditate endocrină. În contextul creşterii prevalenţei, identificarea timpurie a IOP este esenţială pentru prevenirea complicaţiilor metabolice şi optimizarea tehnicilor reproductive. Scop. Evaluarea metodelor actuale şi progreselor recente în diagnosticul precoce al insuficienţei ovariene primare şi evidenţierea provocărilor care limitează aplicarea lor eficientă în practică. Material şi metode. A fost efectuată o analiză sistematică a 85 de studii publicate în perioada 2000-2024, în baze de date internaţionale (PubMed, Scopus, Web of Science), selectate conform ghidului PRISMA. Au fost analizate testele hormonale, genetice şi imunologice utilizate în identificarea precoce a IOP, precum şi limitările acestora. Rezultate. Testarea hormonală a inclus dozarea nivelelor de FSH, LH, estradiol şi AMH. AMH s-a dovedit a fi cel mai sensibil marker precoce (sensibilitate 80-90%, specificitate ~85%). FSH >40 UI/L a indicat IOP cu o specificitate >90%. Investigaţiile genetice (cariotipare, testarea premutaţiei genei FMR1) au identificat anomalii în 10-15% din cazurile idiopatice. Autoanticorpii tiroidieni şi ovarieni au fost prezenţi în 4-30% din cazuri, dar testele prezintă variabilitate analitică. Limitările identificate au inclus lipsa protocoalelor standardizate pentru stabilirea certă a diagnosticului şi accesul restrâns la testările genetice şi imunologice. Concluzii. Diagnosticul precoce al IOP necesită integrarea testelor hormonale, genetice şi imuno-logice într-o abordare multidisciplinară. Este esenţială standardizarea protocoalelor şi creşterea accesului la testele moleculare pentru o diagnosticare precisă şi aplicare clinică eficientă.

Introduction. Primary ovarian insufficiency (POI) affects approximately 1% of women under 40 and represents a significant cause of infertility and endocrine morbidity. Given the rising prevalence, early identification of POI is essential to prevent long-term complications and optimize fertility and hormonal management. Objective. Evaluation of current methods and recent advances in early diagnosis of POI, along with identification of key challenges that limit its effective implementation in clinical practice. Material and methods. A systematic review of 85 studies published between 2000 and 2024 was conducted using PubMed, Scopus, and Web of Science databases, carefully selected according to PRISMA criteria. Hormonal, genetic, and immunological diagnostic tools were thoroughly analyzed, alongside the limitations associated with their clinical application. Results. Hormonal testing included measurement of FSH, LH, estradiol, and AMH levels. AMH proved to be the most sensitive early marker (sensitivity 80-90%, specificity ~85%). FSH levels >40 IU/L indicated primary ovarian insufficiency with specificity over 90%. Genetic investigations, including karyotyping and FMR1 premutation testing, identified abnormalities in 10-15% of idiopathic cases. Thyroid and ovarian autoantibodies were present in 4-30% of cases, although tests showed analytical variability. The main limitations included lack of standardized diagnostic protocols and restricted access to genetic and immunological testing. Conclusion. Early diagnosis of primary ovarian insufficiency required the integration of multiple biological markers within a comprehensive multidisciplinary approach. Findings confirmed the need for standardized diagnostic protocols and significantly improved access to molecular investigations.