Boala Still cu debut în copilărie: studiu de caz

Abstract

Introducere. Boala Still cu debut în copilărie (BSC) reprezintă o formă rară, dar severă, de artrită juvenilă idiopatică cu o incidenţă anuală estimată la 1:166000 de copii. Sindromul de activare macrofagală (SAM) constituie una dintre cele mai grave complicaţii ale BSC, fiind clinic manifest la circa 10% dintre pacienţi. Scop. Evidenţierea eficienţei terapiei biologice în managementul formelor severe de BSC, prin prezentarea unui caz clinic în care administrarea To-cilizumabului a fost decisivă pentru stabilizarea copilului. Material şi metode. Studiu retrospectiv bazat pe analiza cazului clinic al unui copil de sex masculin în vîrstă de 1 an şi 2 luni, internat în Secţia de Reumatologie a Institutului Mamei şi Copilului. Rezultate. Acuze: febră persistentă (până la 40°C) cu durata de o lună, însoţită de rash cutanat evanescent. Paraclinic: anemie, leucocitoză-46,5x109/L, neutrofilie, trombocitoză-784x109/L, VSH accelerat-44 mm/h, hiperferritinemie-1220 ng/mL, PCR-179,9 |rg/mL, IL-6 extrem de crescută-647,6 pg/mL. Urocultura şi hemo-cultura au fost negative. Imagistic, la ecografia abdominală se observă hepatomegalie, iar ecocardiografia evidenţiază modificări la nivelul arterelor coronare. Tomografia computerizată toracică relevă limfadenopatie axilară infra-centimetrică. Având în vedere severitatea tabloului clinic s-a instituit tratament biologic cu Tocilizumab (8 mg/kg). Concluzii. BSC este o boală inflamatorie cu potenţial evolutiv sever, care necesită un diagnostic precoce şi iniţierea rapidă a tratamentului, în special în formele complicate cu SAM. Tocilizumabul, inhibitor al interleukinei-6, reprezintă o opţiune terapeutică eficientă, însă impune o monitorizare atentă.

Introduction. Still’s Disease with onset in childhood (SDOC) is a rare, but severe form of juvenile idiopathic arthritis, with an estimated annual incidence of 1 in 166,000 children. Macrophage activation syndrome (MAS) is one of the most serious complications of SDOC, clinically manifesting in approximately 10% of patients. Objective. Highlighting the role of biological therapy in the management of severe SDOC through a clinical case demonstrating the decisive effect of Tocilizumab treatment on patient stabilization. Material and methods. Retrospective study based on the clinical case of a 1 year and 2-month-old male pediatric patient admitted to the Rheumatology Department of the Mother and Child Institute. Results. Complaints: Persistent fever (up to 40°C) lasting for one month, accompanied by an evanescent skin rash. Paraclinical findings: Anemia, leukocyto-sis-46.5x109/L, neutrophilia, thrombocytosis-784x109/L, elevated ESR-44 mm/h, hyperferritinemia-1220 ng/mL, CRP-179.9 |rg/mL, extremely elevated IL-6-647.6 pg/mL. Urine and blood culture were negative. Imaging: Abdominal ultrasound revealed hepatomegaly, while echocardiography showed changes in the coronary arteries. Thoracic computed tomography revealed subcentimetric axillary lymphade-nopathy. Given the severity of the clinical picture, biological treatment with Tocilizumab (8 mg/kg) was initiated. Conclusion. SDOC is a systemic inflammatory condition with a potentially severe course, necessitating timely diagnosis and early initiation of therapy, particularly in cases complicated by MAS. Tocilizumab, an interleukin-6 inhibitor, represents an effective therapeutic option but requires close monitoring.