EXPRESIE FENOTIPICĂ COMPATIBILĂ CU SINDROMUL VACTERL LA NOU-NĂSCUT: ASPECTE CARDIACE, RENALE ŞI VERTEBRALE

Abstract

Introducere. Sindromul VACTERL este o afecţiune rară, denumită după spectrul de malformaţii care o caracterizează: anomalii vertebrale, atrezie anală, malformaţii cardiace, fistulă traheo-esofagiană, anomalii renale, anomalii ale membrelor. Definit prin prezenţa a cel puţin trei caracteristici din fiecare categorie. Scop. Evaluarea caracteristicilor clinice şi paraclinice ale unui nou-născut cu semne fenotipice sugestive de sindrom VACTERL şi a suspiciunii prezenţei unor microdeleţii cromozomiale. Material şi metode. Studiu retrospectiv, realizat pe baza analizei datelor clinice şi paraclinice colectate din fişele maternă şi neonatală. Malformaţiile cardiace, renale şi vertebro-costale au fost investigate prin ecocardiografie, ecografie renală şi radiografii toracică şi lombară. A fost iniţiată evaluarea genetică pentru microde-leţii cromozomiale. Rezultate. Fetiţă născută la termen, I-a sarcină, I-a naştere, pe cale naturală, cu greutatea de 3196 g, scor APGAR 8/9. Obiectiv: La naştere auscultativ s-a depistat prezenţa suflului sistolic în proiecţia septului atrial. Pa-raclinic: Ecocardiografia a evidenţiat DSA tip ostium secundum de 4 mm, cu funcţia cardiacă păstrată. Ecografia renală a arătat agenezia rinichiului stâng. Radiografia a relevat anomalii vertebrale toracice şi absenţa coastei a II-a stânga. Fără malformaţii traheo-esofagiene, anus normal. Pe baza triadei de malformaţii specifice a fost stabilit diagnosticul de sindrom VACTERL şi s-a iniţiat tratament de susţinere. Concluzii. Sindromul VACTERL este complex, cu manifestări multisistemice. Cazul prezentat a evidenţiat asocieri congenitale compatibile cu acest sindrom şi a sugerat o posibilă etiologie genetică. Diagnosticul precoce pe baza a > 3 anomalii a facilitat iniţierea managementului multidi-sciplinar.

Introduction. VACTERL syndrome is a rare condition named after the spectrum of malformations that characterize it: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb anomalies. It is defined by the presence of at least three features from this spectrum Objective. To evaluate the clinical and paraclinical features of a newborn presenting with phenotypic signs suggestive of VACTERL syndrome and suspected chromosomal microdeletions. Material and methods. Retrospective study based on the analysis of clinical and paraclinical data collected from maternal and neonatal medical records. Cardiac, renal, and vertebro-costal malformations were investigated through echocardiography, renal ultrasound, and thoracic and lumbar radiographs. Genetic evaluation for chromosomal microdeletions was initiated. Results. Term female newborn, first pregnancy, first delivery, born vaginally, birth weight 3196 g, APGAR score 8/9. Clinical findings: At birth, auscultation revealed a systolic murmur in the atrial septal area. Paraclinical: Echocardiography showed a 4 mm ostium secundum atrial septal defect with preserved global cardiac function. Renal ultrasound indicated left kidney agenesis. Chest X-ray revealed thoracic vertebral anomalies and absence of the left second rib. No tracheoesophageal malformations, anus was normal. Based on the triad of specific malformations, VACTERL syndrome was diagnosed and supportive treatment was initiated. Conclusion. VACTERL syndrome is a complex condition with multisystemic manifestations. The presented case highlighted congenital associations compatible with this syndrome and suggested a possible genetic etiology. Early diagnosis based on the presence of > 3 anomalies allowed multidisciplinary management.