Rinichi spongios medular la copil cu trisomia 21 în asociere cu nefrocalcinoza şi progresie spre boală cronică de rinichi

Abstract

Introducere. Rinichiul spongios medular (RSM) este o malformaţie renală rară, caracterizată prin chisturi precalicea-le, nefTocalcinoză, nefrolitiază şi tulburări tubulare. Preva-lenţa fiind în raport de 1:5000, cu o preponderanţă la sexul feminin. Reducerea ratei filtrării glomerular afectează doar 10% dintre pacienţi. Scop. Evidenţierea particularităţilor clinico-paraclinice la copil cu rinichi spongios medular în asociere cu nefrocalcinoză medulară cu progresie spre boală cronică de rinichi. Material şi metode. Lucrarea dată conţine o prezentare de caz clinic al unui pacient de sex masculin în vârstă de 2 ani, internat în Clinica de Nefrologie a IMC pentru precizarea diagnosticului şi stabilirea tacticii terapeutice ulterioare, precum şi o sinteză bibliografică, pentru realizarea căreia s-au utilizat bazele de date: Pub Med, UpToDate, etc. Rezultate. Copil de sex masculin, de 2 ani, a fost internat în Clinica de Nefrologie cu acuzele: scădere ponderală, inapetenţă, alalie şi bruxism. Copilul născut prematur cu aberaţie cromozomială confirmată la naştere, cu diagnostic de sindrom Down, MCC (DSA, CAP).Obiectiv: tulburări de dezvoltare psiho-motorie şi o dezvoltare fizică dizarmonică. Paraclinic: creatinină 92 gmol/l, eGFR 46 ml/min/1,73 m2. Analiza urinei: leucociturie, hipercalciu-rie, hipocitraturie. Investigaţiile imagistice au evidenţiat rinichi spongios medular bilateral cu nefrocalcinoză. Tratamentul: antibioterapie, corectarea dezechilibrelor electrolitice şi metabolice, renoprotecţie. Concluzii. Complicaţiile principale ale RSM includ:nefrocalcinoza, ce poate evolua către nefrolitiază,acidoză tubulară renală distală,infecţii urinare secundare calculilor renali, boala cronică renală. Examinările imagistice ecografie renală şi tomografie com-puterizată,permit confirmarea diagnosticului clinic.

Introduction. Medullary sponge kidney (MSK) is a rare renal malformation characterized by precalyceal cysts, neph-rocalcinosis, nephrolithiasis, and tubular disorders. Its prevalence is approximately 1 in 5,000, with a higher incidence in females. A reduction in the glomerular filtration rate affects only 10% of patients. Objective. To highlight the clinical and paraclinical features in a child with medullary spongy kidney in association with medullary nephrocalcinosis with progression to chronic kidney disease. Material and methods. This paper contains a clinical case presentation of a 2-year-old male patient, admitted to the Nephrology Clinic of MCI to clarify the diagnosis and establish subsequent therapeutic tactics, as well as a bibliographic synthesis, for the creation of which the following databases were used: Pub Med, UpToDate, etc. Results. A 2-year-old male child was admitted to the Nephrology Clinic with the following complaints: weight loss, inappetence, alalia and bruxism. The child was born prematurely with a chromosomal aberration confirmed at birth (Down syndrome), MCC (DSA, CAP). Objective: psychomotor developmental disorders and disharmonious physical development. Laboratory tests: creatinine 92 gmol/l, eGFR 46ml/min/1.73 m2. Urinalysis: leukocyturia, hypercalciuria, hypocitraturia. Imaging investigations revealed bilateral medullary spongy kidneys with nephrocalcinosis. Treatment: antibiotic therapy, correction of electrolyte and metabolic imbalances, renoprotection. Conclusion. The main complications of RSM include: neph-rocalcinosis, which can progress to nephrolithiasis, distal renal tubular acidosis, urinary tract infections secondary to kidney stones, chronic kidney disease. Imaging examinations, such as renal ultrasound and CT, allow confirmation of the clinical diagnosis.