Introducere. Dereglările metabolice ereditare reprezintă un grup de boli rare, ce pot fi transmise pe cale genetică sau pot apărea în urma unor mutaţii spontane. Aceste tulburări pot debuta la orice vârstă, iar diagnosticarea precoce este esenţială pentru iniţierea tratamentului adecvat şi prevenirea complicaţiilor. Scop. Evaluarea importanţei diagnosticării precoce a dereglărilor metabolice ereditare, realizată prin analiza a unui caz clinic cu manifestări severe şi afectare multisistemică complexă. Material şi metode. Datele clinice şi paraclinice ale pacientului au fost obţinute printr-o analiză detaliată a fişei medicale, care au fost colectate în cadrul secţiei de terapie intensivă şi secţiei de alergologie din cadrul Institutului Mamei şi Copilului, incluzând investigaţii de laborator complexe şi o monitorizare continuă pe parcursul întregii internări. Rezultate. Sugarul de 3 luni a fost internat în stare gravă, prezentând anemie severă (Hb 67-75 g/L), insuficienţă hepatică cu sindrom de citoliză (ASAT 1014 U/L, ALAT 225 U/L), coagulopatie (INR 3,1-4,0) şi erupţii cutanate extinse cu excoriaţii în zonele inghinale şi fesiere. Investigaţiile de laborator au evidenţiat a-fetoproteină crescută (231 ng/mL), metaboliţi specifici (galactoză şi galactitol) în urină, sugestivi pentru galactozemie. Aceste rezultate au indicat necesitatea prelevării probelor biologice pentru studii genetice. Excluderea laptelui matern şi folosirea formulelor fără galactoză şi lac-toză a determinat o ameliorare clinică evidentă. Concluzii. Cazul prezentat evidenţiază importanţa diagnosticării precoce a dereglărilor metabolice ereditare cu implementarea screeningului neonatal specific. Intervenţiile timpurii în conduita pacienţilor au rol decisiv în preîntâmpinarea complicaţiilor multisistemice induse de dereglările metabolice.
Introduction. Inherited metabolic disorders represent a group of rare diseases that can be transmitted genetically or may appear as a result of spontaneous mutations. These disorders can begin at any age, and early diagnosis is essential for initiating appropriate treatment and preventing complications. Objective. Assessment of the importance of early diagnosis of inherited metabolic disorders, carried out through the analysis of a clinical case with severe manifestations and complex multisystem involvement. Material and methods. The clinical and paraclinical data of the patient were obtained through a detailed analysis of the medical records, which were collected in the intensive care and allergology departments within the Mother and Child Institute, including complex laboratory investigations and continuous monitoring throughout the entire hospitalization. Results. The 3-month-old infant was admitted in critical condition, presenting with severe anemia (Hb 67-75 g/L), hepatic failure with cytolysis syndrome (AST 1014 U/L, ALT 225 U/L), coagulopathy (INR 3.1-4.0), and extensive skin eruptions with excoriations in the inguinal and gluteal areas. Laboratory investigations revealed elevated a-fetoprotein (231 ng/ mL) and specific urinary metabolites (galactose and galac-titol), suggestive of galactosemia. These findings indicated the need for collecting biological samples for genetic studies. The exclusion of breast milk and use of galactose- and lactose-free formulas led to marked clinical improvement. Conclusion. The presented case highlights the importance of early diagnosis of inherited metabolic disorders and the implementation of specific neonatal screening. Early interventions in patient management play a decisive role in preventing multisystem complications induced by metabolic disorders.
