Introducere. Sindromul Rett este o afecţiune genetică rară, cu transmitere X-linkat dominant, provocată de mutaţii ale genei MECP2. Se manifestă prin regres neurologic, pierderea limbajului şi a abilităţilor motorii, mişcări stereotipe şi deficit intelectual sever. Pot apărea manifestări autiste precoce. Scop. Analiza unui caz clinic pentru evidenţierea simptomelor sugestive de tulburare de spectru autist (TSA) în cadrul evoluţiei sindromului Rett, în fazele incipiente ale bolii. Material şi metode. Prezentarea unui caz clinic complex al unei fetiţe de 10 ani, internată în Secţia Neurologie 2 a Institutul Mamei şi Copilului. Pacienta a fost evaluată prin examinări clinice detaliate şi teste molecular-genetice, esenţiale pentru confirmarea sindromului Rett, o boală genetică rară cu impact major asupra dezvoltării neurologice. Rezultate. Semne clinice: regresie a abilităţilor cognitive, pierderea vorbirii, mersului şi motricităţii fine; mişcări ste-reotipate ale mâinilor; dificultăţi în interacţiunea socială, evitarea contactului vizual şi lipsa răspunsului la stimuli; incapacitate pentru autoîngrijire; comportamente repetitive şi interese restrânse; tulburări de somn şi convulsii. Testarea molecular-genetică a identificat o mutaţie în gena MECP2, care codifică proteina MeCP2, esenţială în reglarea genelor neuronale. Aceste modificări susţin diagnosticul de sindrom Rett, caracterizat prin simptome autiste precoce şi regres neurologic progresiv sever. Concluzii. Manifestările autiste pot apărea precoce în sindromul Rett, complicând diagnosticul diferenţial cu TSA. Simptome precum regresul neuropsihomotor, stereotipiile şi pierderea limbajului sugerează sindromul Rett. Recunoaşterea timpurie permite intervenţii şi consiliere personalizată.
Introduction. Rett syndrome is a rare genetic disorder with X-linked dominant inheritance, caused by mutations in the MECP2 gene. It is characterized by neurological regression, loss of language and motor skills, stereotypic movements, and severe intellectual disability. Early autistic features may be present. Objective. Comprehensive analysis of a clinical case aiming to highlight and better understand the symptoms suggestive of autism spectrum disorder (ASD) in the early stages of Rett syndrome. Material and methods. Presentation of a complex clinical case of a 10-year-old girl admitted to Neurology Department 2 at the Mother and Child Institute (). The patient underwent detailed clinical examinations and molecular-genetic tests, essential for confirming Rett syndrome, a rare genetic disorder with a major impact on neurological development. Results. Clinical signs include regression of cognitive abilities, loss of speech, walking, and fine motor skills; stereotypic hand movements; difficulties in social interaction, avoidance of eye contact, and lack of response to stimuli; inability to perform self-care; repetitive behaviors and restricted interests; sleep disturbances and seizures. Molecular-genetic testing identified a mutation in the MECP2 gene, which encodes the MeCP2 protein essential for regulating neuronal genes. These genetic changes support the diagnosis of Rett syndrome, characterized by early autistic features and progressively severe neurological regression. Conclusion. Autistic features can appear early in Rett syndrome, complicating differential diagnosis with ASD. Symptoms like neuropsychomotor regression, stereotypies, and loss of speech suggest Rett syndrome. Early recognition allows targeted interventions and personalized counseling.
