Miastenia gravis juvenilă: o entitate rară cu debut hameleon la copil - caz clinic

Abstract

Introducere. Miastenia gravis juvenilă (MGJ) este o afecţiune autoimună rară, cu incidenţă de 1-2 cazuri/100000 copii. Deşi predomină la fete, în prepubertate distribuţia pe sexe este egală. Simptomatologia poate fi atipică, cu debut fluctuant şi semne nespecifice - de tip „hameleon” - ceea ce îngreunează diagnosticul. Scop. Evidenţierea provocărilor diagnostice în MGJ cu debut polimorf, subliniind importanţa recunoaşterii precoce şi instituirii tratamentului standardizat, prin prezentarea unui caz clinic. Material şi metode. Datele anamnestice, clinice şi paraclinice au fost preluate din fişa pacientului internat în secţia Neurologie 2, IMC. S-au efectuat examen neurologic, test Prozerin, determinarea anticorpilor anti-receptor de acetilcolină (AChR) şi CT mediastinal. Rezultate. Băiat de 8 ani cu episoade recurente de slăbiciune la membrele inferioare, parestezii, cefalee, disartrie şi voce nazonată. Examenul neurologic: hi-pomimie, fatigabilitate, tulburări de mers după efort. Test Prozerin pozitiv; anticorpi anti-AChR prezenţi; CT mediastinal - normal. S-a iniţiat tratament cu neostigmină 0,5 mg/ kg/zi fracţionat şi prednisolon 0,5 mg/kg în zile alternative. Diagnosticul diferenţial a inclus boli metabolice, epilepsie şi encefalopatii autoimune. Concluzii. Debutul MGJ poate mima alte patologii, impunând o atentă supraveghere clinică. Recunoaşterea timpurie şi aplicarea tratamentului corect sunt esenţiale pentru a preveni agravarea simptomelor şi apariţia crizei miastenice, cu risc vital.

Introduction. Juvenile myasthenia gravis (JMG) is a rare autoimmune disease (1-2 cases/100,000 children). Though more frequent in girls, sex distribution is equal prepuberty. The clinical presentation may be atypical, with fluctuating onset and non-specific “chameleon-like” signs, making diagnosis challenging. Objective. To highlight diagnostic challenges in JMG with polymorphic onset, stressing early recognition and standardized treatment via a clinical case presentation. Material and methods. Anamnestic, clinical, and paraclinical data were obtained from the medical chart of a patient hospitalized in the Neurology Department No.2, MCI. Neurological examination, Proserin test, anti-acetylcholine receptor (AChR) antibody testing, and mediastinal CT scan were performed. Results. An 8-year-old boy presented with recurrent episodes of lower limb weakness, paresthesia, headache, dysarthria, and nasal voice. Neurological examination revealed hypomimia, fatigability, and gait disturbances triggered by physical exertion. The Proserin test was positive; anti-AChR antibodies were detected; mediastinal CT was normal. Treatment was initiated with neostigmine at 0.5 mg/kg/day in divided doses and prednisolone at 0.5 mg/kg on alternate days. The differential diagnosis included metabolic disorders, epilepsy, and autoimmune encephalopathies. Conclusion. The onset of JMG may mimic other conditions, requiring careful clinical monitoring. Early recognition and appropriate treatment are essential to prevent symptom progression and the occurrence of a potentially life-threatening myasthenic crisis.