Rezumat Anomaliile congenitale renale afectează nu doar sistemul renal, ci pot avea implicații multisistemice semnificative, în special asupra ficatului. În ultimele decenii, cercetările au evidențiat tot mai clar legătura etiologică dintre aceste malformații și diverse patologii hepatice, în special în ca-zul afecțiunilor ereditare rare. Acest review își propune să sintetizeze datele actuale privind mecanismele comune care leagă patologia renală congenitală de disfuncția hepatică, cu accent pe implicațiile clinice, diagnostice și terapeutice. Printre entitățile majore implicate se numără boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD), displazia renală congenitalăși sindroamele din spectrul CAKUT. Acestea sunt frecvent asociate cu fibroza hepatică congenitalăși hipertensiunea portală non-cirotică. Mecanismele fiziopatologice implică în principal mutațiile genei PKHD1, care afectează funcția cililor primari și dereglează căile de semnalizare celulară precum TGF-β și PDGF, conducând la fibrogeneză progresivă hepatică și renală. În plus, procesele inflamatorii cronice șidezechilibrele metabolice contribuie la agravarea disfuncției hepatice. Progresele recente în imagistica hepatică, cum ar fi elastografia și colangio-RMN, permit detectarea timpurie a complicațiilor hepatice. În paralel, terapiile emergente, inclusiv inhibitorii TGF-β și strategiile genetice personalizate deschid noi perspective terapeutice. Înțelegerea interacțiunilor complexe dintre rinichi și ficat în contextul malformațiilor congenitale este esențială pentru optimizarea managementului acestor pacienți și pentru prevenirea progresiei bolii hepatice secundare.
Summary
Congenital renal anomalies do not solely affect the renal sys-tem but can also have significant multisystemic implications, particularly involving the liver. Over the past few decades, research has increasingly highlighted the etiological connec-tion between these malformations and various hepatic pa-thologies, especially in the context of rare hereditary disorders. This review aims to synthesize current data on the shared mechanisms linking congenital renal pathology to hepatic dysfunction, with a focus on clinical, diagnostic, and thera-peutic implications. Major entities involved include autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), congenital renal dysplasia, and syndromes within the CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) spectrum. These conditions are frequently associated with congenital hepatic fibrosis and non-cirrhotic portal hypertension. The underlying pathophysiological mechanisms primarily involve mutations in the PKHD1 gene, which impair primary cilia function and disrupt key cellular signaling pathways such as TGF-β and PDGF, leading to progressive hepatic and renal fibrogenesis. In addition, chronic inflammatory processes and metabolic im-balances contribute to the exacerbation of hepatic dysfunction. Recent advances in hepatic imaging—such as elastography and MR cholangiography—have enabled early detection of hepatic complications. Simultaneously, emerging therapies, including TGF-β inhibitors and personalized genetic strategies, offer new therapeutic perspectives. A comprehensive understanding of the complex interactions between the kidney and liver in the context of congenital malformations is essential for optimiz-ing patient management and preventing the progression of secondary liver disease.
Резюме Врожденные аномалии почек затрагивают не только мо-чевыделительную систему, но и могут иметь значимые мультисистемные последствия, особенно в отношении печени. За последние десятилетия исследования все более четко выявляют этиологическую связь между этими пороками развития и различными гепатопатологиями, особенно при редких наследственных заболеваниях. Цель данного обзора — обобщить актуальные данные о меха-низмах, связывающих врожденную почечную патологию с печеночной дисфункцией, с акцентом на клинические, диагностические и терапевтические аспекты.К числу основных заболеваний относятся аутосомно-ре-цессивная поликистозная болезнь почек (АРПКП), врож-денная дисплазия почек и синдромы спектра CAKUT (врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей). Эти состояния часто ассоциируются с врожденным фиброзом печени и нецирротической портальной ги-пертензией. Основные патофизиологические механизмы включают мутации гена PKHD1, нарушающие функцию первичных ресничек и дисрегулирующие важные клеточ-ные сигнальные пути, такие как TGF-β и PDGF, что приводит к прогрессирующему фиброзу печени и почек. Кроме того, хронические воспалительные процессы и метаболические нарушения способствуют усугублению печеночной дисфункции. Современные достижения в об-ласти визуализации печени, такие как эластография и МР-холангиография, позволяют выявлять печеночные осложнения на ранних стадиях. Параллельно с этим появляются новые терапевтические подходы, включая ингибиторы TGF-β и персонализированные генетиче-ские стратегии. Понимание сложных взаимодействий между почками и печенью в контексте врожденных аномалий имеет решающее значение для оптимизации ведения пациентов и предотвращения прогрессирования вторичных заболеваний печени.
