Abstract:
Congenital heart diseases (CHD) occur in approximately 1 in 100 live newborns (Hoffman and Kaplan, 2002). It is estimated that the mortality caused by CHD represents 10% of all causes of infant deaths worldwide (Botto and Correa, 2003). This study includes an analysis of the CHD, as well as the relationship between genetic syndromes and congenital heart anomalies in 26 children, highlighting the influence of prenatal factors and clinical features of the evolution of CHD in children with chromosomal abnormalities. Our study revealed that the most frequent of chromosomal syndromes associated with CHD is the Down syndrome (61.5%). The most common CHD in these patients was the atrioventricular canal (56.25% cases), early complicated with pulmonary hypertension by the age of 6 months.
Malformaţiile congenitale cardiace (MCC) apar la aproximativ 1 din 100 nou-născuţi vii (Hoffman and Kaplan, 2002). Se estimează că mortalitatea cauzată de MCC reprezintă 10% din toate cauzele deceselor infantile pe glob (Botto and Correa, 2003). Studiul dat a inclus analiza interrelaţiei dintre MCC şi sindroame genetice la 26 de copii spitalizaţi în secţia de cardiologie pediatrică, evidenţierea factorilor etiologici prenatali şi unor particularităţi clinico-evolutive a MCC în raport cu anomalia cromozomială. Studiul nostru a evidenţiat că în structura sindroamelor cromozomiale la copiii cu MCC predomină sindromul Down (61,53%). Cea mai frecventă MCC la aceşti pacienţi a fost canalul atrioventricular comun (56,25% cazuri), complicat timpuriu cu hipertensiune arterială pulmonară până la vârsta de 6 luni.