Abstract:
In this study, we will try to realize an algoritm of diagnostic starting from an patient
with susceptibility of MELAS. In the young patient with multiple stroke-like episodes in
different vascular territories and neuroradiologic features of transient abnormalities in
350
varying regions, seizures, neuromuscular deficit, short stature, gastrointestinal,
ophthalmologycal affectation, laboratory testing for MELAS must be performed. The
presence of ragged red fibers in skeletal muscle and biochemical demonstration of defects
in mitochondrial respiratory enzymes strongly support the diagnosis. Molecular genetic
testing for abnormalities in mitochondrial DNA will confirm the diagnosis. Genetic
counseling should be provided to patients with MELAS associated with mitochondrial DNA
point mutations.
În această lucrare s-a realizat un algoritm de diagnostic pornind de la un caz la care am
ridicat suspiciunea unui sindrom MELAS. S-a constatat că la pacienţii tineri cu multiple
episoade de accident vascular cerebral, în teritorii vasculare diferite, precum şi modificări
radioimagistice caracteristice, crize convulsive, deficit motor, hipostatură, afecţiuni
gastrointestinale, cardiace, oftalmologice, trebuie iniţiate testele de laborator în vederea unui
sindrom MELAS. Prezenţa fibrelor roşii înmuşchiul scheletic şi determinările biochimice
caracteristice defectelor mitocondriale susţin diagnosticul.Testele genetice moleculare privind
modificările ADN-ului mitocondrial vor confirma diagnosticul.Trebuie acordat sfatul genetic
atunci când există certitudine a unor mutaţii în ADN-ul mitocondrial.
Description:
(Conducător ştiinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar)
Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”,
IMSP ICŞDOSMC