Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală cu virilizare totală la fetiţe: probleme de diagnostic, tratament şi conduită

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of inherited disorders of the adrenal glands. The most common cause of the disease is 21-hydroxylase deficiency due to mutation of gene CYP21A2 and this condition involves excessive production of sex steroids. Total virilization in girls is very rare. In addition to life-long treatment problems these children have difficulty to determine the gender assignment. The case study listed below show the importance of hormonal and genetic analysis for diagnostic procedure. The correct gender assignment is not possible yet and this family needs to be assisted in this difficult period.

Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală este o patologie endocrină ereditară. Deficitul 21-hidroxilazei determinat de mutaţia genei CYP21A2 este cauza cea mai frecventă a maladiei şi se manifestă prin hiperproducţie de androgeni suprarenalieni. Formele cu virilizare totală la fetiţe sunt foarte rar întâlnite. Alături de tratamentul permanent hormonal de substituţie, aceşti copii prezintă dificultăţi şi la etapa de apreciere corectă a sexului. Exemplul cazului clinic prezentat mai jos demonstrează importanţa testelor hormonale şi genetice pentru stabilirea corectă a diagnosicului. Alegerea sexului copilului nu este posibilă încă şi familia va necesita în continuare asistenţă specializată.