Optimizarea diagnosticului prenatal al bolilor congenitale și ereditare

Abstract

Rezumat Introducere. Metoda de bază utilizată pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor ereditare și congenitale este ecografia efectuată la 10-14 săptămâni de sarcină, urmată de utilizarea protocolului de evaluare a dezvoltării structurilor anatomice fetale. Materiale și metode. Investigațiile s-au efectuat în 2 etape. La prima etapă au fost examinate 100 de femei; 50 dintre acestea, cu avorturi spontane în anamneză, au fost alocate în lotul 1. La etapa a doua al studiului, la 5498 de femei li s-a efectuat ecografie transvaginală la termenul de 11-14 săptă- mâni de sarcină. La 55 dintre acestea au fost constatate anomalii congenitale și ereditare la făt sau nou-născut. Aceste 55 de femei au constituit lotul 2 de studiu. În baza acestor două loturi a fost elaborat un protocol optimizat de examinare ecografică a structurilor anatomice fetale la termenul de 11-14 săptămâni de sarcină. Rezultate. Ecografia transvaginală este considerată o metodă înalt informativă pentru diagnosticul prenatal, la termeni mici de sarcină, care poate detecta 43,6% din toate malformațiile congenitale ale fătului. În baza studiului, s-au elaborat valori normative pentru transluciditatea nucală fetală (care depinde de valoarea numerică a lungimii coccissacru). De asemenea, s-a elaborat un protocol de evaluare a structurilor anatomice și organelor fetale în cadrul ecografiei de screening la termenul de 11-14 săptămâni de sarcină, fapt care a permis identificarea multor anomalii cromozomiale la termeni precoce. Concluzii. Optimizarea diagnosticului patologiilor perinatale, în special la gravidele din grupul de risc, necesită o abordare complexă, care să ia în consideraţie rezultatele oferite de ecografie, efectuată la termeni precoce. În consecinţă, se pot emite recomandări referitoare la conduita ulterioară a sarcinii (de exemplu, ducerea ei în continuare sau nu).

Abstract Introduction. The main method of congenital and hereditary diseases prenatal diagnostics is ultrasound at 10-14 weeks of pregnancy, continuing with the protocol development for fetal anatomical structures early pregnancy screening assessment. Materials and methods. Investigations were performed into two phases. At the first stage, 100 women were examined. Fifty women with perinatal loss in history were allocated to study group I. At stage 2, the screening-mode ultrasound was conducted in a period of 11 to 14 weeks of pregnancy in 5498 patients; of these, 55 patients with registered fetal and newborn various congenital and hereditary diseases were allocated to study group II. A special scheme for ultrasound fetal anatomy study in 11-14 weeks of pregnancy was done. Results. Transvaginal ultrasonography is a highly informative method of prenatal diagnosis in the early stages of pregnancy and can detect 43.6% of all congenital malformations. The normative values of fetal nuchal translucency depending on the numerical values of his coccyx-rump length and protocol evaluation of fetal anatomical structures and organs during screening ultrasound at 11-14 weeks of pregnancy were developed, allowing to diagnose a variety of chromosomal abnormalities in early pregnancy. Conclusions. The efficiency improvement of perinatal pathology early diagnostics and effective prediction, especially in high-risk pregnant women group, should be carried out in a complex character with the echographic examination data in early pregnancy, feasibility of pregnancy carrying forward conclusions and subsequent tactics of its conduction integrated.