Frecvenţa mutaţiilor genei CFTR la pacienţii cu pancreatită cronică din Republica Moldova

Abstract

Over the past two decades it has been shown that chronic pancreatitis is a variable part of cystic fibrosis syndrome caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR). The aim of this study was to assess the frequency of CFTR gene mutations in patients with chronic pancreatitis of the Republic of Moldova. The results indicated the presence of mutant alleles of CFTR in 70% of patients, 23.3% homozygous and 46.4% heterozygous and 60% in healthy individuals, of whom - 3 (10%) homozygous and 15 (50%) heterozygous, and demonstrate the importance of these mutations in genetic susceptibility to chronic pancreatitis in the population of RM in correlation with other risk factors.

Pe parcursul ultimelor două decenii a fost demonstrat că pancreatita cronică reprezintă o parte variabilă a sindromului de fibroză chistică, cauzat de mutaţii în gena ce codifică regulatorul de conducere transmembranar al fibrozei chistice (CFTR). Scopul acestui studiu l-a constituit evaluarea frecvenţei mutaţiilor genei CFTR la pacienţii cu pancreatită cronică din Republica Moldova. Rezultatele au relevat prezenţa alelelor mutante ale CFTR la 70% pacienţi, 23,3% homozigoţi şi 46,4% heterozigoţi şi la 60% persoane sănătoase, dintre ei- 3 (10%) homozigoţi şi 15 (50%) heterozigoţi şi denotă importanţa acestor mutaţii în susceptibilitatea genetică pentru pancreatită cronică la populaţia din RM în corelaţie cu alţi factori de risc