Expresia mutaţiei N34S a genei inhibitorului pancreatic de secreţie a tripsinei la pacienţii cu pancreatită cronică din Republica Moldova

Abstract

In normal acinar cells, trypsin activity is properly suppressed by SPINK1, that acts as the first line of defence against prematurely activated trypsinogen. Study subjects were 100 patients with chronic pancreatitis (CP) and 100 healthy people. The N34S/SPINK1 mutation was determined in the venous blood by the restriction fragment length polymorphism (RFLP) reaction. The study demonstrated the high N34S mutation presence in the population of RM, mainly in CP patients, most commonly in the pseudotumoral form of CP, in homozygous. The people with the mutation N34S/SPINK1 in a homozygous form have a 5.47 times higher risk of developing CP.

В нормальных ацинарных клетках поджелудочной железы активность трипсина должным образом подавляется SPINK1, который выступает в качестве первой линии защиты от преждевременного активирования трипсиногена. Были обследованы 100 больных с хроническим панкреатитом и 100 здоровых людей. Мутацию N34S / SPINK1 определяли в венозной крови с помощью RFLP реакции. Исследование показало высокую частоту мутации N34S у населения Р. Молдова, в основном у больных с ХП, чаще всего в псевдотуморальной форме ХП, в гомозиготном состоянии мутации. У людей с мутацией N34S / SPINK1 в гомозиготной форме риск развития ХП в 5,47 раз выше чем у тех у кого нет этой мутации.