Boala Wilson este o maladie determinată genetic rară ca prevalenţă, dar şi rar diagnosticată de specialişti prin insufi cienta recunoaştere a acestei maladii, precum şi prin mimarea altor afecţiuni hepatice în cadrul acestei boli genetice. Deseori, hepatita autoimună sau steatohepatita nealcoolică este confundată cu boala Wilson, prin tablou clinic asemănător, precum şi prin teste de diagnostic care de asemenea se pot modifi ca în aceste patologii (reducerea ceruloplasminei, sporirea cuprului în urină pot fi întâlnite şi în alte afecţiuni hepatice decât în boala Wilson). Odată suspectată, boala Wilson necesită să fi e confi rmată prin testul genetic (mutaţiile din cadrul genei ATP7B) sau prin biopsie hepatică cu examen histochimic.
Болезнь Вильсона oтносится к редким заболеваниям. Картина хронического гепатита при болезни Вильсона схожа с клинической картиной других нозологических форм гепатита, что требует исключения болезни Вильсона у всех больных с хроническим гепатитом, особенно у молодых больных и в случаях сочетания поражения печени с неврологической симптоматикой. Диагноз подтверждаeтcя низкой концентрациeй церулоплазмина в сыворотке и увеличением суточной экскреции меди с мочой, которые возможны также при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печеночная недостаточность другого генеза), у некоторых гетерозиготных носителей мутации болезни Вильсона. Несомненно, генетические тесты способны точно подтвердить диагноз, однако, учитывая генетическую вариантность, исследование становится необоснованным с экономической позиции.
