Phenotypic or genotypic diagnosis of hemochromatosis?

Abstract

Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecţiune genetică determinată de supraîncărcarea cu fier, bazată pe mutaţia genei HFE, clasificată în 4 genotipuri, cel mai răspândit fiind genotipul I (90%). Implicarea fi catului este cea mai frecventă abnormalitate în HE, iar studiile dovedesc că indicele hepatic al fierului poate fi în limitele normei la persoanele cu HE, totodată fiind sporit la cei cu sindroame secundare de supraîncărcare cu fier. În această publicaţie propunem spre discuţie care, totuşi, ar fi cele mai eficiente metode: genotipice ori fenotipice în stabilirea HE, bazânduse pe un caz clinic real

Наследственный гемохроматоз – аутосомнорецессивное заболевание, частота распространенности которого 1 человек на 200, относится к заболеваниям, при которых относительно несложно выявить генетический дефект (HFE-гена). Несмотря на полиморфность гемохроматоза, поражение печени встречается в 100% случаев, которое может регистрироваться как при случайном обследовании по поводу повышения уровня трансаминаз, так и при дебюте портальной гипертензии на фоне уже сформировавшегося цирроза печени. До генетического тестирования существует вполне пригодный метод обследования населения путем чувствительного фенотипического скрининга: определения насыщения трансферрина, количество сывороточного железа, уровень ферритина.