Boala Wilson, stare heterozigotă. Caz clinic

Abstract

Wilson’s disease is an autosomal-recessive disorder, caused by mutations in ATP7B gene encoding a copper transporter ATPase, as a result leading to reduced biliary excretion of copper and storage of vital organs.Disease occurs in homozygous (about 1% of the population) and among heterozygous rarely meets. This article presents a relevant clinical case of Wilson’s disease, heterozygous state. It revealed the presence of severe liver disease with cirrhosis development and neurological damage with clinical and paraclinical improvement of patient status on the background treatment. The patient requires continued therapy, supervision and monitoring dynamic

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивной патологией, вызванной мутацией гена ATP7B, кодирующего АТФ-азный транспортер меди, в результате мутация приводит к уменьшению экскреции меди с желчью и накоплению её в жизненно важных органах. Эта болезнь встречается у гомозиготных (около 1% населения), а среди гетерозиготных встречается редко. Данная статья представляет собой клинический случай, который описывает болезнь Вильсона, гетерозиготное состояние. Показано наличие тяжелой патологии печени с развитием цирроза печени и неврологических повреждений, с клиническими и параклиническими улучшениями состояния пациентки на фоне лечения. Пациентка нуждается в продолжении лечения и мониторинг состояния в динамике.